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DMD基因45至55缺失会发病吗
我的生活里出现了一枚大美蛋
DMD
小男孩
答:
报告显示孩子的
DMD基因
存在问题,但进行性肌营养不良又分好多种类型,他属于哪一种类型,报告并没有说清楚。 我和孩子爸基因都正常,孩子属于少数的自身基因突变,而多数DMD基因存在问题,因为X染色体隐形突变,即妈妈携带导致男孩患病,但女性携带基本不
发病
,无任何症状,所以携带者生女孩多数健康,生男孩则是患者。 因为进行...
请间
DMD基因
突变检测结果:未检测到拷贝数变化,检测到内含子52与外显子...
答:
表示
基因
没有复制或
缺失
,但是发生了突变,剪切点突变会影响内含子移除,造成终产物蛋白序列发生变化。
外显子e52
缺失
是什么型肌营养不良
答:
肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身
基因
突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及
发病
机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(
DMD
)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显...
杜氏肌营养不良
dmd
?
答:
正是唐波的确诊,才让整个家族第一次意识
到
,
DMD
才是夺走那个年幼舅舅生命的元凶,唐波的妈妈也遗传了
致病基因
。幸运的是,唐波的大姐和二姐在此后陆续做了检查,其中二姐也被查出携带致病基因,但也同样生下健康的孩子。复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华说,她的实验室接待...
DMD
肌营养不良
基因
治疗药物多久上市?DMD有希望恢复了吗?
答:
(
DMD
)患有肌营养不良的儿童往往血清肌酶显著升高,在5岁前至少达到正常值的10-20倍(通常为50-200倍)。即使是患有肌营养不良症(DMD)的儿童,其
发病
率也有所增加。同时,丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶也随着肌肉酶的升高而升高。(DMD和BMD)肌营养不良,类似于DMD肌营养不良,但通常发生较晚,...
我是
dmd
携带者爸妈方都没有
发病
的,只有我的儿子发病,是我自身
基因
突变吗...
答:
如果你是
dmd的
携带者,同时你的父母都没有
发病
的话,那说明他们跟你一样都是携带者,而现在你的儿子却发病了,那问题应该是你的配偶和你一样都是携带者,此外你自身的
基因
突变也是有可能的,只不过相对来还说可能性很小!
为什么女性不会患
DMD
和BMD?
答:
DMD
病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,
发病
率相对比较高,一般女性是
基因
携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病...
DMD基因
的51号外显子跳跃治疗国内进展如何
答:
回答:我今年19岁,家在北京,五岁起
发病
,现在已经不能行走,生活不能自理,在北京301医院确诊的,去过北京的各大医院和外地多家大医院就诊。 曾经做过肌母细胞移植,骨髓干细胞移植,刚刚接受完治疗时都是有一些效果,但是几个月甚至更短的时间以后效果就不明显了。 我听说过国外很多国家正在进行
DMD基因
...
DMD基因
的51号外显子跳跃治疗国内进展如何
答:
让我们再一次看到了希望的曙光,是我从患病的那一天起就期盼已久的,我想咨询您的就是目前国内有关这一治疗的临床试验准备工作进行
到
哪一步了,如果准备就绪将在哪家医院展开,是否需要招募志愿者,我想申请参加实验,还有就是我的
基因缺失
的是
45
和48号因子,这是否在该研究的治疗范围内?
发现
DMD
51-52-53-54-
55基因
外显子
缺失
证据
答:
哦 这好像老婆怀了但不确定是不是自己的一样难受
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