55问答网
所有问题
当前搜索:
DMD基因45至55缺失会发病吗
朋友的孩子得了
DMD
,想求助各位给帮帮忙。
答:
1986年美国MDA资助的研究者发现了导致
DMD的基因
,该基因的突变造成了肌肉的持续萎缩。1987年,该基因编码的能保持肌肉不萎缩的蛋白质被发现,并且被命名为dystrophin.(抗肌萎缩蛋白)。 基因是有密码的,蛋白质是构成所有生命形式的十分重要的生物物质。X染色体上的一个基因突变,造成了DMD病人的抗肌萎缩蛋白
缺失
;在同一...
dmd
这种病不是遗传的,为什么会
基因
突变?
答:
DMD的发生是由于编码dystrophin的
DMD基因
的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩
发病
,女性为
致病基因
的携带者。
DMD基因
检测48-50外显因子
缺失
答:
假肥大性肌营养不良。目前没有特效的治疗方法,对症治疗康复为主。无锡市第四人民医院-小儿神经内科-刘月影主治医师
dmd基因
51号外显子
缺失
变异是什么意思?
答:
如果这种外显子确实变如果这种外弦子
缺失
变异就是证明
基因
不匹配。
DMD
型进行性肌营养不良症:男性要么
发病
,要么正常?此说法正确吗?
答:
是这样的,三甲医院的医生也不一定就了解这种病。还有就是医院的医生可能把
DMD
和其他类型肌营养不良混淆了,因为肌营养不良类型很多,只有DMD才有这种特性,如果是其他类型的肌营养不良就需要做检查。我是患者,DMD男的如果携带就一定
发病
,不发病就没有携带。女性的染色体是XX,男性的染色体是XY,
基因
突变...
好大夫
dmd基因
缼.44.45.46.是bmd吗
答:
您好,根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验。
DMD基因缺失
44,
45
,46号外显子是非常严重的。男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗,女孩应检查携带情况,在怀孕时进行基因检测,以避免后代中患这种疾病。女孩携带者不要过度担忧婚姻问题。如保面对恋人,请向佳学基因咨询。
dmd
患儿取决于父母哪方?我和老公身体健康儿子是dmd,家人埋怨我的原因...
答:
dmd
是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩
发病
,!女性为
致病基因
的携带者!。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
基因
44
到
48
缺失
,是
dmd
还少bmd
答:
基因
检测,
45到
48
缺失
,是
DMD
还是bmd
dmd
是什么病?
答:
在美国,每年约有400-600例男孩患病;我国的
发病
率约为1/3853,估算全国患者约70000人。DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状,直到患儿12岁左右时,会彻底丧失行走能力,20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。
DMD基因
于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变,该基因因此被命名为DMD...
假肥大型进行性肌营养不良
DMD基因
结果是杂合
缺失
,能否治疗
答:
现在还是不能治疗,等到
基因
疗法攻克时候就能治疗了,现在的瓶颈是免疫系统排斥,美国密苏里大学分子微生物和免疫学教授段东升,提出了使用免疫抑制剂抑制免疫系统排斥的假设,并开始实验,在狗身上实验成功,距离攻克不会太远了!http://bbs.china-
dmd
.org/这个是
DMD
关爱协会的网站,有空可以多关注一下里面...
棣栭〉
<涓婁竴椤
5
6
7
8
10
11
12
9
13
14
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜