请间DMD基因突变检测结果:未检测到拷贝数变化,检测到内含子52与外显子53

请间DMD基因突变检测结果:未检测到拷贝数变化,检测到内含子52与外显子53上的剪切点突变表示什么

表示基因没有复制或缺失,但是发生了突变,剪切点突变会影响内含子移除,造成终产物蛋白序列发生变化。
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