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DMD基因45至55缺失会发病吗
DMD基因
检测中23至24号外显子
缺失
是什么意思 男(6岁)?
答:
首先你要知道外显子是什么 我们的基因很多 但是大部分是高度保守不表达的 不表达的部分是内含子 表达的叫外显子 23至24号外显子缺失就是23至24号染色体表达
基因缺失
这个是基因突变 轻着会有基因病 重着至死
肌营养不良儿童最晚几岁
发病
,父母如何避免
基因
突变给下一代?
答:
这个可没有一定的,就是过段时间就给孩子检查一下呗,其实孩子结婚之前的话,肯定要好好的检查身体的,如果你要避免父母给孩子遗传,这个你自己应该在备孕之前好好的全面检查身体
做了
DMD基因
79个外显子大片段
缺失
、重复的突变检测,显示未见缺失。但医...
答:
进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段
缺失
和重复;如果此检测未见突变,则要考虑其它因素。 未知您的临床表现,是否可以描述?夏家辉在业内有较好的声誉,可考虑在该处进行检测。另,华大
基因
梅沙医院(深圳)亦有相关检测,可考虑。
女性
dmd基因
携带都能生出健康的孩子吗
答:
dmd
属于隐形遗传疾病,是在x染色体上,女性有两个x染色体,在生孩子的时候会从母亲拿一条x染色体,如果拿了健康的染色体就是健康的孩子,如果拿了dmd染色体,生女儿就是携带,生儿子就是
发病
,对于生健康孩子的几率是50%,携带几率是25%,发病25%。生女儿携带几率50%。
杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,如果该基因发生致病性突变,就会发生疾病;因为女性有两条X染色体,她们通常是致病性突变的携带者 如果女性
发病
,应考虑以下可能的情况:1、
DMD基因
发生纯合或复合杂合突变;2、X染色体差异失活,即无DMD基因突变的X染色体失活,...
进行性肌营养不良(
DMD
/BMD)是什么?
答:
因此, 你务必要理解,这里所说的进行性肌营养不良其实只包括
DMD
和BMD这两种常见的肌营养不良。其他类型的肌营养不良我会在其他文章中另外论述。 进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病。进行性肌营养不良的
致病
原因在于一种叫做 抗肌营养不良蛋白(dystrophin)物质的功能...
弟弟是
DMD
(进行性肌营养不良)患者,为什么外显子无
缺失
?
答:
因为外显子有59个,再继续检查
...dmd)是一种x染色体连锁隐性遗传性神经肌肉病。
dmd基因
答:
× XBY,其母亲的亲姐妹的
基因
型为XBXb的概率应为1/2,其表妹的基因型为XBXb的概率为1/4。如果该男士和他的表妹结婚,他们所生孩子患
DMD的
概率为1/4×1/2=1/8,所以这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为1/8×1/2=1/16。其遗传系谱图如下 ...
50外显子
缺失
.这个结果是
dmd
还是bmd
答:
Dystrophin 基因(也叫
DMD基因
)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对。一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的BMD。
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