为什么女性不会患DMD和BMD？

Question

如题所述

Answer 1

DMD病指的是进行性肌营养不良，这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型，假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症，它的缩写就是DMD。
DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，发病率相对比较高，一般女性是基因携带者，她所生的男孩会有一半的概率发病。这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病，发病时表现为骨盆带的肌肉无力，走路比较慢，脚尖着地，并且容易摔倒，疾病逐渐进展以后，走路时可能会出现典型的鸭步，并且由蹲位或者卧位站起时困难，称为典型的Gower征阳性，患者的上肢肌往往受累程度较轻，90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大，摸起来硬度非常高，有时候是首发症状，腓肠肌的症状最为明显。进行肌肉活检时，能够发现明显的肌肉病变，进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高，最高可以达到正常值的100倍。
因为是X连锁隐性遗传，所以女性要两条X染色体都是致病基因才会发病，几率太小，同样的疾病还有血友病等，几乎都是男性发病。

Answer 2

首先并不是女性不会患DMD，只是绝大多数女孩不发病。因为这种进行性肌营养不良是X染色体隐性遗传病，男孩XY染色体显然只有一条X，必须来自母亲的遗传，所以如果遗传妈妈的X有问题，则男孩会发病。对于女性来说因为是XX染色体，有两条X，所以即使一个X有问题，另一条X会掩盖这个有问题的染色体，那么女性绝大多数就是携带，但是不发病。不过这并不是绝对的，极少数女性会因为X染色体的异常失活后造成基因表达，即发病。因为是极少数，比较罕见，所以看起来女性不会发病。