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DMD基因45至55缺失会发病吗
进行性肌营养不良(
DMD
/BMD)是什么?
答:
因此,你务必要理解,这里所说的进行性肌营养不良其实只包括
DMD
和BMD这两种常见的肌营养不良。其他类型的肌营养不良我会在其他文章中另外论述。进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病。进行性肌营养不良的
致病
原因在于一种叫做抗肌营养不良蛋白(dystrophin)物质的功能缺陷。
渐冻人与假肥大型肌营养不良一样吗?
答:
20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用
DMD基因缺失
热点9对引物PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%~49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型DMD的...
肌肉萎缩综合症遗传吗?
答:
你好!不明原因的肌肉萎缩,大多与遗传有关。如果是遗传
基因
的问题,没有特别方法解决。现在没发病,可能属隐性遗传,只是基因携带,甚至一辈子都不
会发病
,无需特别检查。如果不是遗传基因的问题,没必要花这份冤枉钱。女朋友比较敏感,对遗传性疾病认知不多,有点害怕,有点恐慌,可以理解。分手不一定是...
DMD基因
35至43号外显子的
缺失
突变是什么意思,该怎么治疗?
答:
就是和正常的比,缺了一段
基因
(貌似还不少)现在,没法治疗~等科技发展的吧
基因
突变bmd和遗传bmd哪个严重
答:
杜氏进行性肌营养不良(
DMD
)和贝氏进行性肌营养不良(BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白
基因
突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段
缺失
,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个...
dmd基因
检测报告结果快是不是证明问题不大吗
答:
我特意咨询了佳学基因,佳学基因的技术人员介绍说,
DMD基因
检测结果出的快根是什么结果没有关系,主要是根采用的技术有关系。而采用的技术决定了检测结果的准确与否。DMD是一个非常大的基因,可以采有PCR技术来做,也可以采用单基因测序技术来做,得详细的是采用佳学基因铂金至尊基因解码来做。这三个要...
肌营养不良分哪几类?
答:
1.假肥大型呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期
发病
,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己...
dmd
属于常染色体隐性遗传那么患者与正常女性生育会不
会发病
答:
DMD
是X染色体隐性遗传。。。是可以生出正常的男孩的,谁告诉你的是常染色体这不误导人呢么
杜氏肌营养不良
dmd
?
答:
根据遗传方式、
发病
年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后,可分为不同的临床类型,比如假肥大型肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症,肢带型肌营养不良症,远端型肌营养不良症等。根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、血清CK的测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查可明确诊断。
基因
分析有助...
做什么检查能知道儿子是否有
DMD基因
答:
您家或您配偶家有过
DMD
症状?该
基因
为隐性X遗传,考虑到该病20岁致死性,对男孩来说,一般为母系遗传。如果家族中有人得过该病,需要进行基因诊断。去可以进行基因诊断的医院或研究所,一般会提取部分羊水,进行PCR或多重依赖探针扩增可鉴定之。
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