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dmd45-52号基因它病名叫什么?
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第1个回答 2016-08-11
dmd基因52号外显子杂合缺失变异
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dmd是什么病?
答:
杜氏肌营养不良(Duchenne
muscular dystrophy,DMD),是假肥大性肌营养不良的一种,是一种X染色体隐性遗传疾病,在1861年,法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临...
进行性肌营养不良(
DMD
/BMD)
是什么?
答:
以前把DMD/BMD称为假肥大型肌营养不良上面这段话非常重要
。我们在这里所说的两种疾病是
Duchenne(读音:杜欣)型肌营养不良
和Becker(读音:贝克)型肌营养不良,也被简称为杜氏肌营养不良或者贝克(贝氏)肌营养不良,它们的英文名称分别是Duchenn Muscular Dystrophy(OMIM #310200)和Becker Muscular D...
杜氏肌营养不良
简称
DMD
,又叫假肥大型肌营养不良,你真的了解吗?
答:
DMD,
也就是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne
musculardystrophy)是肌营养不良症的最常见形式,身体肌肉逐渐变弱,是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路,该病通常会到3-5岁的时候才会被发现,发现时肌肉已经无力,走路会慢、上台阶会有困...
dmd是什么
意思?
视频时间 00:34
DMD
为
什么
男孩子容易发病?
答:
DMD
又名杜氏肌营养不良
,是最常见的肌营养不良症。该疾病是由于DMD 基因突变所致。DMD 基因位于X 染色体上,呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因,有79个外显子,很容易发生变异,60-70%是缺失致病。男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传,所以...
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