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DMD基因49-52号外显子缺失能确诊是肌营养不良吗
如题所述
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其他回答
第1个回答 2012-03-27
结合临床,基本可以。
第2个回答 2012-03-27
需要临床实例才能证实
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引起
肌肉营养不良
的主要原因是什么?
答:
假肥大型(
DMD
)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5
号外显子
编码的缺陷。面肩肱型
肌营养不良
的基因定位于4935,肢带型肌营养不良的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除...
我儿子得了
肌营养不良
45、46,47,48
外显子
连续
缺失
,还有的治疗吗?
答:
这种疾病属于遗传性疾病,是基因异常导致的,没有什么特效的治疗方法,只能暂时延缓疾病进程
外显子
e52
缺失是
什么型
肌营养不良
答:
目前虽然很多学者对
肌营养不良
症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(
DMD
)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5
号外显子
编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,...
肌营养不良
的
确诊
方法你了解吗?
答:
而且还间接存在深染肌纤维。这种容易导致纤维组织增生,造成了新营养不良的问题。
遗传学诊断通常能够初步判断出肌营养不良
,对活检肌肉组织采用抗肌萎缩蛋诊断,而且还可以运用血DNA序列分析,并且能够证明抗肌萎缩蛋白基因发生了突变或缺失。遗传学的的检验方法,能够帮助人体快速得出肌肉组织的萎缩情况。
进行性
肌营养不良
的诊断鉴别
答:
大约65%的Duchenne
肌营养不良
和大约85%的Becker型肌营养不良是由
DMD基因
一个或多个
外显子缺失
所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的
基因缺失
。MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用...
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