杜氏肌营养不良简称DMD,又叫假肥大型肌营养不良,你真的了解吗?

如题所述

DMD,也就是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne musculardystrophy)是肌营养不良症的最常见形式,身体肌肉逐渐变弱,是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。
患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路,该病通常会到3-5岁的时候才会被发现,发现时肌肉已经无力,走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒,学习也会有困难,严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化,随着患有该病的孩子成长为青少年,全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。
DMD的发病原因
杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin),这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。
在 DMD中,肌营养不良蛋白基因的变异或缺失,会导致肌营养不良蛋白的缺失,这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能,从而导致肌肉虚弱。相对于女孩,男孩患有DMD的概率会更大一些,因为肌营养不良蛋白基因位于X染色体上,男孩只携带有一条X染色体,而女孩携带有两条X染色体。带有DMD基因的女孩可能仍然会出现肌肉痉挛、虚弱和心脏问题。某些情况下该基因发生突变或缺失并非来自母亲遗传,而发生在自身,这种情况称为新突变体。
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第1个回答  2022-06-28
假肥大型肌营养不良可能是由X染色体的基因突变引起的,主要是由于父母的基因突变遗传后代,从而导致骨骼肌细胞异常,造成假肥大型肌营养不良。如果患者患有假肥大型肌营养不良可能会出现运动发育迟缓、四肢近端肌肉萎缩等症状。当患者出现这种情况,一般可以通过以下方法进行治疗:

1、药物治疗。当患者出现假肥大型肌营养不良,可以在医生的指导下采取糖皮质激素、钾等药物进行治疗,糖皮质激素可以延缓患者独立行走的时间,常用的有泼尼松、地塞米松等,钾的目的是维持患者的肌肉功能。

2、心理治疗。如果患者患有假肥大型肌营养不良,可能会出现自暴自弃、情绪波动,因此,患者需要在早期及时到医院进行心理治疗。

建议患者在治疗期间应注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性的食物。同时,还应注意保持愉悦的情绪,避免出现焦虑、抑郁、烦躁等不良情绪。本回答被网友采纳
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