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dmd基因突变就一定发病吗
DMD
为什么男孩子容易
发病
?
答:
DMD 又名杜氏肌营养不良,是最常见的肌营养不良症。该疾病是由于
DMD 基因突变
所致。DMD 基因位于X 染色体上,呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因,有79个外显子,很容易发生变异,60-70%是缺失
致病
。男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传,所以...
性联遗传的3)裘馨氏肌肉萎缩症
答:
只要在基因上面任何重要的地方发生问题就可致病
,因此本症的突变型很多,没有血统相关的家庭,其DMD基因突变往往不相同.目前的资料显示约有半数以上的患童其DMD基因中有一段缺失不见,无法制造正常的dystrophin而造成肌肉萎缩,其他的个案虽然没有大段的基因缺失,但因为突变使得dystrophin基因丧失功能,造成...
什么是进行性肌营养不良?
视频时间 01:16
dmd
是什么病?
答:
DMD
患者该基因发生
突变
,会导致蛋白功能异常,最终造成肌肉进行性坏死。DMD患者约1/3为新发突变,其余均为X染色体隐性遗传,而男性只有一个X染色体,所以一旦男性获得了变异的X染色体,就会
发病
;女性有一对X染色体,只有两条X染色体均携带
变异基因
才会发病,有一个X染色体携带了变异基因,该女性就会成为该...
肌营养不良的遗传规律
答:
进行性肌营养不良(
DMD
)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:1、男性
发病
:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体
一定
是来自母亲,一旦母亲将携带
致病基因
的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条...
dmd
是什么意思
答:
是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩
发病
,女性为
致病基因
的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的
DMD基因
的
突变
所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有
一定
功能。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持...
性联遗传3)裘馨氏肌肉萎缩症
答:
大部分病例中,约有一半由于基因缺失而无法制造正常dystrophin,其余则因
基因突变
导致功能丧失。由于是性联遗传,男性只要
DMD基因
异常就会
发病
,而女性只有基因异常才可能成为携带者,但通常不会发病。携带者在生育时会将异常基因传给后代,导致男孩患病和女孩成为携带者。值得注意的是,约三分之一的病童的...
dmd
是什么病?
答:
1987年,导致
DMD的基因突变
被首次鉴定,这一基因被称为DMD基因。它负责编码抗肌萎缩蛋白,这种蛋白在骨骼肌和心肌细胞中起到支撑作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。DMD基因是人类已知最大的基因。大约有1/3的DMD患者是由新发突变引起的,其余则是通过X染色体隐性遗传。由于男性只有一个X染色体,...
dmd
是什么意思?
视频时间 00:34
杜氏肌营养不良简称
DMD
,又叫假肥大型肌营养不良,你真的了解吗?
答:
DMD的发病
原因 杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin),这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。在 DMD中,肌营养不良蛋白
基因
的
变异
或缺失,会导致肌营养不良蛋白的缺失,这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能,从而导致肌肉虚弱。相对于女孩,男孩患有DMD的概率会更大一些...
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