折磨维多利亚后代的“被诅咒的血”，血友病浅析
有这么一群人，是上帝不慎遗忘的折翼天使；他们落在凡间，却受不得一丁点儿磕绊；他们小心翼翼生活，想融入集体却又怕受伤流血。
追踪血友病的历史，它被称为是自19世纪末20世纪初折磨英国女王维多利亚后代的“被诅咒的血”。到了现代，血友病治疗依旧是困扰人们的一个医学难题。血友病患者极易因伤而血流成河，因此被称为“玻璃人”，无论是外伤还是内伤流血，都有可能因为血流不止而致残。那么，什么是血友病？它对于一个家庭来说意味着什么？每年的4月17日是世界血友病日，希望有更多的人能关注血友病。
血友病最早因与皇室纠葛而名扬四海，罹患血友病的王子们的生活可谓糟糕透顶。即便在输血术已经比较发达的二十世纪，在出行、医疗检查或手术前，王子们也不得不一遍遍叮嘱医生备好全血，以备不时之需。
尽管英国王室和血友病之间的故事在很多年前就已人尽皆知，但是医学界对血友病的认识却与王室没有多大关联。血友病不仅仅是“皇室病”，还是对平凡家庭的一记重捶。他们并不娇贵，也不懒惰，只是命运开了玩笑，很难享受正常人的生活。
目前，中国血友病患者大约有10万人，仅有一成患者登记在册，9%以上的患者成残疾。那么说了这么多，到底什么是血友病呢？
血友病是一种先天性因子Ⅷ缺乏的性联隐性遗传，母亲携带致病基因，却传男不传女。由于控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性所生的男孩均正常，女孩均为传递者；正常男性与携带者女性产下的子女中，男性50%为患者，女性50%为传递者；患者男性与携带者女性所生男孩50%有血友病，所生女孩50%为血友病，50%为携带者；约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。这种病目前仍未有根治的办法。
血友病的症状？
A、关节积血：最常见的症状就是关节腿开始出血，走路腿不敢着地；
B、即使出现小伤口，也会持久性出血，应立即进行止血包扎，注射凝血因子；
C、皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易出血；
D、在手臂、腿部、脚足等部位有假肿瘤囊肿；
E、重型血友病甲患者会出现肌肉出血和血肿，在显微镜下能观察到血尿甚至出现肉眼血尿。
血友病是否有生命危险？
血友病患者只要长期坚持补充凝血因子，跟正常人别无两样，可以健康生活。但另一严峻的现实显示，由于人们对血友病的认识太薄弱，无法及早发现病情及早治疗；患者也是在发生出血性事件时才进行替代性治疗（即给患者输注外源性凝血因子制剂 ），致使出血次数频繁，关节损伤累积；再加上治疗费用昂贵，尽管国家已将血友病纳入医疗保障报销体系中，但仍有相当多的人难以承受这份经济负担。因此，在中国有相当一部分因为缺乏早期治疗和足量治疗患上不同程度的残疾。
有的家长会问，既然血友病是遗传病，是不是意味着这个家族只要有一个血友病的患者，那他的子子孙孙就都会有血友病呢？不是的，血友病一般是在男性发病，女性传递，在家族里面不一定全部发病，有的男性可能发病，有的男性不一定发病，他就是个健全人，对于女性来说有两种情况，一种是携带了致病基因，另外一种可能是一个正常人群。血友病甲和乙都是性连锁隐性遗传，即所谓的传男不传女。
遗传的血友病主要有三个规律：
一是当父亲有而母亲无此病时，儿子都不会得病，女儿有50%的概率携带血友病基因；二是携带血友病基因的母亲与健康父亲结合后，他们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率是携带者；三是，当父亲患此病，母亲是携带者时，男孩有50%的概率患病，50%的概率不得病，女儿有50%的概率会得病，50%的概率是携带者。但最后这种情况非常罕见。因此，在一个家族中，血友病绝大多数都是遗传给男性后代的。不过，也有大约30%患者是由自身基因突变引起的，与遗传无关。
但是，人类的强大是上帝无法预料的。1988年出生在英国的亚力克斯多塞特，在一岁半时被检查出患有重型血友病，9岁学会自我注射预防性凝血Ⅷ因子，13岁开始公路自行车运动。在一边接受每两天一次2000单位（IU）的Ⅷ因子注射的同时，一边保持平均每周多达1000公里的骑行训练量，并创造了一小时骑行52.937公里的纪录，是目前世界一小时骑行最快的人。
家里有血友病的孩子，护理十分重要。家长不仅要反复教育孩子避免剧烈运动，避免外伤，还要向孩子所在学校的教师说明病情，注意防护，一旦有轻微出血应及时处理。阿司匹林、非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽量不用。肌肉注射通常应当禁止。科学研究表明，适当的运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量，让肌肉强壮，保护关节。最适合血友病人的运动就是游泳了，此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。总之，替代疗法使得血友病患者可以像正常人一样，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，他们的平均寿命与正常人已经差别不大。
这群人，他们被称为“玻璃人”。因为患上血友病，处处皆需留意。成长对于他们来说，漫长而艰苦，家庭的温暖是唯一的勇气支撑。2019年4月17日是第31个世界血友病日，让我们一起关注和支持数百万患有遗传性出血疾病或与血友病人共同生活的女性。
血友病。是一种遗传性出血性疾病，其遗传方式是X染色体连锁隐性遗传。也就是说女性因为有两条X染色体，所以只有一条携带时不会发病；而男性由于只有一条X染色体，当遗传到母亲带病基因的那条，就一定会发病。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)。
该病也被成为“皇室病”，是由于欧洲各王室之间历来有通婚的习俗。通过这些联姻，维多利亚女王的不少后代遍布普鲁士、西班牙、俄罗斯等欧洲王室，她也就被称为欧洲王族的“老祖宗”。然而，就是这位“老祖宗”导致了欧洲王族内至少10名血友病患者和至少6名携带者。
维多利亚女王携带的血友病致病基因从何而来？遗传学家都认为是女王的母亲在卵子发生过程中有一次新发生的基因突变。因为女王的父亲不是血友病患者，她的母系亲属中也从未有过血友病患者，突变基因不会是由上代传递而来。至于有些读物把女王这么多后代患血友病归咎于她同表哥（舅舅之子）结婚以及欧洲王族联姻等近亲婚配，则是没有根据的。对血友病而言，女性携带者不论近亲婚配还是随机婚配，她的每个儿子都有50％的几率是患者。血友病家系的近亲婚配能导致出现女性患者的风险增加。维多利亚女王的后代中并无女性患者。当然，我们不赞成近亲婚配，因为它能增加许多别的遗传病的发生风险。
