A型血友病和B型血友病以X连锁隐性模式遗传。与这些病症相关的基因位于X染色体上,男性只有一个X染色体,每个细胞中的一个基因拷贝突变足以造成这种疾病的发生。而在女性中有两个X染色体,基因的两个拷贝都必须发生突变才能引起这种疾病。因为女性不太可能有两个基因拷贝突变,因此,男性更容易发生X连锁隐性遗传疾病,而女性血友病患者很少见。X连锁遗传的一个特点就是父亲不能将X连锁特质传给他们的儿子,也就是说患有血友病的男性的下一代(他的配偶健康),生的男孩将是健康的,女孩是血友病基因携带者。
在X连锁隐性遗传中,每个细胞中有一个基因突变拷贝的女性被称为携带者。女性携带者的两条X染色体,其中一条携带凝血因子VIII或凝血因子IX致病基因,另一条正常,因此,通常不影响凝血功能。然而,大约10%的女性携带者的凝血量仍低于正常水平,这些人仍有出血的危险,特别是在受伤、手术或拔牙后。