第1个回答 2021-04-15
什么是染色体微阵列分析?
染色体微阵列分析(chromosomal microarray,CMA):通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测,可检出染色体不平衡的拷贝数变异,尤其对染色体微缺失、微重复综合征诊断具备优势,其分辨率较传统核型分析大大提高,是一种精确、快捷的染色体分析技术。
省妇幼医学遗传中心通过SNP array aCGH技术不仅能够很好地检出染色体拷贝数变异(CNV),还能够检测出大多数的单亲二倍体(UPD)和三倍体,并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵盖CNV+SNP检测探针的芯片,可同时具有CNV和SNP芯片的特点。
四、为什么需要染色体微阵列分析?
1、希望进行高分辨染色体检查发现微缺失微重复以降低怀孕风险者。即便是传统的染色体检查加上B超检查,仍然会有些先天性疾病没有办法被发现,有些疾病甚至会到出生后才发现发育迟缓等问题,因此可以通过染色体微阵列分析排除这些问题的可能性。
2、传统的染色体检查已经发现异常,但是无法进行准确定位,也未能确认有无影响到关键基因。
3、胎儿超声检查有结构异常,但染色体检查正常者。
4、有先天性异常的家族史或是已经生过先天性异常的宝宝,但却无法由传统染色体检查找到原因者,结合染色体微阵列分析能发现传统核型分析肉眼分辨不出的染色体微缺失微重复,为临床诊断提供有利的证据。
五、染色体微阵列分析临床应用
1、出生缺陷防控领域的临床应用:
(1)反复流产、死胎遗传检测;
(2)曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群的病因学检测;
(3)超声检测异常胎儿的产前诊断;
(4)出生缺陷新生儿的遗传筛查。
2、儿科遗传病领域的临床应用:染色体微缺失微重复是儿童先天性畸形及智力障碍的重要原因。
3、肿瘤领域的临床应用:随着当前精准医学发展,临床对肿瘤遗传背景的研究越来越深入。
第2个回答 2021-04-14
检测结果表示:微阵列结果,1-22号染色体各两条,XY染色体各1条,核型为46,XY,为正常男。
染色体检查的几种结果:
1、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。
2、染色体同源易位
同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。
3、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。
4、检查正常
如果检查发现染色体正常,那么胎儿也就不会出现太大的问题。
第3个回答 2021-04-19
微阵列结果,1-22号染色体各两条,XY染色体各1条,核型为46,XY,为正常男。
探究的一般过程是从发现问题、提出问题开始的,发现问题后,根据自己已有的知识和生活经验对问题的答案作出假设.设计探究的方案,包括选择材料、设计方法步骤等.按照探究方案进行探究,得到结果,再分析所得的结果与假设是否相符,从而得出结论.并不是所有的问题都一次探究得到正确的结论.有时,由于探究的方法不够完善,也可能得出错误的结论.因此,在得出结论后,还需要对整个探究过程进行反思.探究实验的一般方法步骤:提出问题、做出假设、制定计划、实施计划、得出结论、表达和交流.
科学探究常用的方法有观察法、实验法、调查法和资料分析法等.
观察是科学探究的一种基本方法.科学观察可以直接用肉眼,也可以借助放大镜、显微镜等仪器,或利用照相机、录像机、摄像机等工具,有时还需要测量.科学的观察要有明确的目的;观察时要全面、细致、实事求是,并及时记录下来;要有计划、要耐心;要积极思考,及时记录;要交流看法、进行讨论.实验方案的设计要紧紧围绕提出的问题和假设来进行.在研究一种条件对研究对象的影响时,所进行的除了这种条件不同外,其它条件都相同的实验,叫做对照实验.一般步骤:发现并提出问题;收集与问题相关的信息;作出假设;设计实验方案;实施实验并记录;分析实验现象;得出结论.调查是科学探究的常用方法之一.调查时首先要明确调查目的和调查对象,制订合理的调查方案.调查过程中有时因为调查的范围很大,就要选取一部分调查对象作为样本.调查过程中要如实记录.对调查的结果要进行整理和分析,有时要用数学方法进行统计.收集和分析资料也是科学探究的常用方法之一.收集资料的途径有多种.去图书管查阅书刊报纸,拜访有关人士,上网收索.其中资料的形式包括文字、图片、数据以及音像资料等.对获得的资料要进行整理和分析,从中寻找答案。本回答被网友采纳
第4个回答 2019-12-06
染色体arr[hg19](1一22)X2,(XN)X1意思是:1-22号染色体各两条,XY染色体各1条,核型为46,XY,为正常男。
染色体(Chromosome )是细胞核中遗传物质(基因)的载体,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名[1]。
染色质(和染色体化学组分相同,包装不同,为同一物质在细胞周期中的不同存在形式)出现于间期,呈丝状。其本质主要是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中 ,是遗传物质的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的线粒体)。