关于进行性肌营养不良的问题

Question

我爱人的弟弟是一个进行性肌营养不良(DMD)的患者,为了以后生育考虑,我们2003年去北京协和医院带着她家父母和弟弟的血样去做了分析,得出的结论是我爱人不是携带者.我们今年准备要小孩,想再确切的检查以下,不知道该检查什么项目?感谢大家的回答.

Answer 1

好像是生女孩就不会发病,但是等她的女儿再生孩子时,还是生男孩发病生女孩不发病.我姑家的孩子就是这样的. 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4～5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代，一般来说，家系谱中可见患者不连续的传递现象，这种现象叫做交叉遗传或隔代遗传，而且传男不传女。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果是，应终止妊娠。
以下是几个关键敏感问题!
◆预防要做产前诊断 补钙不能解决问题 家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险？是否可以进行检测？我认为假肥大型进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传，其致病基因可传给下一代，因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良。如果是，我建议孕妇终止妊娠。
要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区：
1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。
2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。
3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。
◆并非都是绝症 预后要看类型 进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。
1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。
2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。
3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。
4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。
5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。
◆治疗存在三误区 不要轻信广告 治疗进行性肌营养不良的三个误区：
1.有人认为，肌营养不良就是孩子营养不足，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃。其实，过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难。病人的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐。
2.假肥大型进行性肌营养不良病人，较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳。有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。做一些康复训练，可改善心、肺功能。患者需要心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。
3.轻信广告、传言，得病乱投医。由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望患者要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。
◆用药可以治愈该病吗？药到病除，这是患者及家属的迫切想法。目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良，或控制疾病的发展。但，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。
1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。
2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。
3.按摩可以防止早期出现关节畸形。
4.近年来的研究证明，口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。
5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。
6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。
7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景。
◆DMD/BMD携带者的基因诊断 经家系分析可将DMD/BMD女性携带者分为三种：肯定携带者（生过一个或一个以上患儿并有其他亲属患此病）；可疑携带者（生过一个或一个以上患儿但无其他亲属患此病）；可能携带者（母亲、姐妹或家系中其他女性亲属生过DMD/BMD 患儿）。以分子生物学手段进行携带者基因诊断可进一步确定基因突变类型，为遗传咨询和防止患儿出生提供依据。进行性肌营养不良人群发病率的降低，很大程度上取决于携带者的筛查和产前诊断的推广，做到这点有赖于新技术的应用。近年来dystrophin携带者基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展，但受仪器设备及实验经费的影响，有些检测技术目前还不能在国内一般实验室普及。此外，dystrophin基因突变机制复杂，一种检测技术只限于某一种或几种突变，阴性结果不能排除其它类型突变的可能。携带者诊断的结果应结合家系分析、血清生化检查及临床表现综合分析，并从DNA、RNA、蛋白质水平等不同层次检测dystrophin基因突变。尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但我们应该充满信心。目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。朱教授希望患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。

Answer 2

进行性肌营养不良的诊断方法有哪些?进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。进行性肌营养不良的诊断方法有哪些。
　　进行性肌营养不良的诊断方法有哪些
　　一、血清酶测定
　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显着升高达1000至数千单位。
　　2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显着增高。
　　3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
　　4、其它酶：如醛缩酶(ALD)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
　　二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
　　三、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
　　四、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
　　五、心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
　　六、CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
　　进行性肌营养不良的诊断方法有哪些?对于肌营养不良症的治疗，建议大家到正规的，专业的医院进行详细检查。

Answer 3

可以查DNA。用弟弟的异常DNA和姐姐的DNA图谱相比较。如果DNA没问题下一代就不会有遗传。本回答被提问者采纳

Answer 4

去北京协和医院神经内科找中医老专家来辩证治疗吧,此病没有什么特效的药物,重在辩证治疗。治疗的首要是控制住病情发展,目前来说,还没有彻底根治此病的办法,能控制能缓解就是效果,不要盲目听信偏方。