进行性肌营养不良是由于基因缺陷导致肌细胞膜结构和通透性异常，导致细胞内离子不断外渗和丢失，最终导致肌细胞变性和坏死。进行性肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，通常由女性携带男性引起。它通常与神经源性和血管性病因有关。可能出现肌肉功能不良和肌肉萎缩。肌电图可以发现肌肉损伤，MRI可以发现清晰的病变部位。
进行性肌营养不良的遗传概率与其类型有关，不一定由母亲遗传。男性后代发病率占50%，女性发病率较低。有许多人患有肌营养不良症，不同类型之间有很大差异。例如，假肥大性肌营养不良症可以发生在每一代人中，这与性别有关。此外，还可以看到母亲的遗传病和基因突变，可以根据病因、临床表现和实验室检查进行诊断。
该病有明显的家族史，男性多于女性，男女比例为2.56:1。在这些患者中，有1例患有该病，家中四代12例为女性，他们的最大寿命为56岁。另一位患者家中有7名兄弟姐妹，其中4名也患有该病，2名男性和2名女性为了控制该病的发生，进行了遗传咨询、产前检查，家谱分析和携带者检测是预防该病发生的重要措施
肌营养不良的肌电图诊断利用神经和肌肉的电生理特性，用电流刺激神经，记录其运动和感觉反应波；或用针杆记录肌肉电生理活动，以帮助诊断神经肌肉疾病
血清酶学检查：肌酸磷酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、醛缩酶等酶活性升高，尤其对CK敏感。不同类型肌营养不良患者血清CK和LDH水平不同。例如，DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK水平显著升高，达到正常值的20～100倍。FSHD、EDMD、眼咽部肌营养不良和眼肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可以正常，而其他类型患者的血清CK和LDH水平可以中度至轻度升高。然而，在晚期肌营养不良患者中，由于严重的肌肉萎缩，血清CK值显著降低，甚至正常。晚期血清天冬氨酸氨基转移酶（AST）和谷氨酸氨基转移酶（ALT）水平升高。
肌电图：可以看到肌源性损伤，但不同类型之间略有差异，其中强直性肌营养不良可以看到强直性放电。
肌肉MRI：可以确定肌肉损伤的分布，也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪程度、间质改变、水肿等。
肌肉活检：识别肌肉病变具有重要意义。选择中度损伤的肌肉进行活检是合适的。其主要特征是不同程度的肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。一些坏死的肌纤维内部或周围可能有少量炎性细胞浸润。
基因诊断：PCR、Western blot杂交、DNA测序等方法可用于发现基因突变并确定诊断类型。对于肌肉活检显示的病理变化和临床类型，在初步确定候选基因后进行基因诊断。对于有明显基因缺陷的DMD、BMD和强直性肌营养不良，无需肌肉活检即可直接进行基因诊断。
其他检查：X线、心电图和超声心动图可以早期检测肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可以发现骨骼肌损伤的程度，电镜可以清楚地反映肌肉组织的结构变化。
