请问进行性肌营养不良症有什么？为什么会得呢？

Question

如题所述

Answer 1

肌营养不良是临床上常见的遗传性疾病，主要特征为进行性加重的肌无力以及支配运动肌肉的变性。肌营养不良主要是遗传异常引起的，包括血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等几种类型。
肌营养不良是常见的中医痿症科疾病，主要特征有进行性加重肌无力、肌肉变性等。根据病因和表现的不同，肌营养不良可以分为先天性、其他BECKER型MD等类型，严重程度不一。部分患者会出现运动障碍，严重时会瘫痪，肌营养不良是遗传性疾病，不同的类型可以不同的方式遗传，但是具体的发病机制尚不明确。
肌营养不良的病因是遗传疾病，是DMD基因突变造成的。DMD基因突变会导致抗肌萎缩蛋白的结构或者功能出现异常，影响抗肌萎缩蛋白的生成，使得肌肉细胞受损。受损的细胞会进一步导致肌肉无力，甚至引发心脏问题。肌营养不良是隐性遗传疾病，女性携带，男性更容易患病。

肌营养不良的症状包括假肥大型、肩-肱型、肢带型等。假肥大型通常在幼儿期就发病，患者比正常的孩子晚行走，行走比较缓慢，容易跌倒。
大部分患者还有小腿肌肥大的问题，在发病初期肥大肌的肌力比较强，跟腱萎缩使得足跟无法接触到地面，腰大肌受累后患者的腹部前凸，走路呈鸭型步态。肩-肱型是常染色体显性遗传，男女都可以发病，病情程度不一，病情较轻的患者没有任何症状，幼年时期发病比较隐匿，发病几年后才有明显的症状。

Answer 2

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，还有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。 你要是想详细了解的话，可以去医院进行一下检查. 武汉有一家医院治疗这种病病效果还不错哦，在余家头，叫做中大的脑科研究院，可以去咨询，了解一下！
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