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DMD基因45至55缺失会发病吗
基因检测受检者
DMD基因
48-53号外显子
缺失
变异是贝氏还是杜氏
答:
指导意见:这样的问题一般是没有特殊的方法治疗的。结合孩子的症状对症治疗。
临床符合
DMD
,
基因
检测未见
缺失
或重复是怎么回事?
答:
剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是
DMD基因
的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段
缺失
或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、...
肌营养不良能通过
基因
检测查出来么
答:
其中杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良是最常见的两种类型,主要影响骨骼肌的发育,导致行动不便、心肌无力,而且这两种类型的肌营养不良几乎只发生在男孩身上。在许多情况下,患病的男性一般是遗传了母亲的肌营养不良突变基因,因为母亲是
DMD基因
突变携带者。若父母均正常,可能是由于患病者是新发突变,而不是...
DMD基因
exon50
缺失
是否是无义突变!谢谢!
答:
又由于在RNA上,exon成串联。所以矫情一点地说:无义突变引起的exon50的不表达必定也意味着此后的外显子都无法表达,那么我们就不会称他为exon50
缺失
,而是直接说该
基因
的什么位置的无义突变。2、实际上,引起exon不表达的可能性有很多,比如染色体缺失,错误地RNA剪切等 3、楼主的表述有问题。exon并不...
dmd基因
外显子 30-42 区域存在大片段
缺失
,有方法治疗吗?
答:
恐怕没得治了,大片的
基因缺失
了,已经无法再次填充进去。除非在受精卵的时候进行基因重组吧。
肌肉萎缩综合症遗传吗?
答:
你好!不明原因的肌肉萎缩,大多与遗传有关。如果是遗传
基因
的问题,没有特别方法解决。现在没发病,可能属隐性遗传,只是基因携带,甚至一辈子都不
会发病
,无需特别检查。如果不是遗传基因的问题,没必要花这份冤枉钱。女朋友比较敏感,对遗传性疾病认知不多,有点害怕,有点恐慌,可以理解。分手不一定是...
DMD
肌营养不良
基因
治疗药物多久上市?DMD有希望恢复了吗?
答:
(
DMD
)患有肌营养不良的儿童往往血清肌酶显著升高,在5岁前至少达到正常值的10-20倍(通常为50-200倍)。即使是患有肌营养不良症(DMD)的儿童,其
发病
率也有所增加。同时,丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶也随着肌肉酶的升高而升高。(DMD和BMD)肌营养不良,类似于DMD肌营养不良,但通常发生较晚,...
DMD基因
35至43号外显子的
缺失
突变是什么意思,该怎么治疗?
答:
就是和正常的比,缺了一段
基因
(貌似还不少)现在,没法治疗~等科技发展的吧
DMD基因
检测48-50外显因子
缺失
答:
假肥大性肌营养不良。目前没有特效的治疗方法,对症治疗康复为主。无锡市第四人民医院-小儿神经内科-刘月影主治医师
关于
DMD的
诊断程序
答:
如果临床高度怀疑DMD,如学龄前男孩
发病
、体检腓肠肌显著肥大,肌酸磷酸激酶显著升高,建议 可以不做肌电图检查,直接进行
DMD基因
片段
缺失
或重复的筛查,如果发现基因突变,则诊断明确,不必进行肌肉活检,如果基因检查结果阴性,再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。DMD基因检查阴性就可以排除...
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