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dmd基因缺失,女孩没有症状怀疑是携带者还需看吗
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推荐答案 2016-09-13
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杜氏肌营养不良症会遗传吗?
答:
其中绝大多数突变是
缺失,
而剩余患者则是编码序列或剪接位点的点突变。此外并不是所有杜氏肌营养不良患儿都是
DMD基因
出现了问题,
其他基因
突变也可导致该症,因此一定要进行全面的检测分析。 当一名男孩有肌肉无力、肌病体征和可疑的家族史时,通常就
需要怀疑
患有肌营养不良疾病。如何确诊肌营养不良?其中致...
有关
DMD基因
检测的疑问
答:
DMD,X连锁隐性遗传病
,DMD基因
是现在为止发现人类最大的基因,65%的突变为
基因缺失
突变,其中中国人47,48外显子缺失频率最高。女性为携带者时,生男孩50%为患儿,而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的
症状,
且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果
是携带者,
建议以后...
朋友的孩子得
了DMD,
想求助各位给帮帮忙。
答:
DMD
和BMD患者的姐妹也应进行这方面的测试,以确定她们是否是该基因的
携带者,
然后决定她们的孩子是否患病。 DMD和BMD的遗传方式 当被告之自己的孩子患有DMD和BMD,家长总会困惑地问:“我们父母没有这种病,孩子身上怎么会有缺陷基因?”DMD和BMD是家族遗传的,哪怕家族只有一人患此病。因为该病的遗传方式是X染色体隐性遗...
什么是dmd基因
52号外显子杂合
缺失
变异
答:
佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。
DMD基因
52号外显子杂合缺少说明,您是一个女性。女性有两个拷贝,男性只有一个拷贝。其二,您在生小孩时,最好找佳学基因做一个基因检测,因为您生的所有
女孩是
正常,但是男孩中会有50%的机率会致病。
好大夫
dmd基因
缼.44.45.46.是bmd吗
答:
您好,根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验。
DMD基因缺失
44,45,46号外显子是非常严重的。男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗
,女孩
应检查携带情况,在怀孕时进行基因检测,以避免后代中患这种疾病。女孩
携带者
不要过度担忧婚姻问题。如保面对恋人,请向佳学基因咨询。
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dmd基因携带者是男还是女啊
dmd基因携带者会有什么症状
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为什么会有基因携带者
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