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dmd基因携带者会有什么症状
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DMD基因
检测的疑问
答:
初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病,3-5岁隐袭起病,
骨盆带肌肉无力,走路慢,脚尖着地,鸭步
。 90%患儿伴有肌肉假性肥大,触之坚韧,肌力减弱。伴有心肌损害,9-12岁不能行走,晚期患儿肌肉明显萎缩,多数病人在20-30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。DMD,X连锁隐性遗传病,DMD...
渐冻人与假肥大型肌营养不良一样吗?
答:
母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,
初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开
,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,
怎样才
是DmD基因携带者
?
答:
患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失
。
部分患者表现为行为异常
。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终
卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎
而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。约 1/4 的患儿有
智力低下
,血...
dmd是什么
病?
答:
DMD患者该基因发生突变,
会导致蛋白功能异常,最终造成肌肉进行性坏死
。DMD患者约1/3为新发突变,其余均为X染色体隐性遗传,而男性只有一个X染色体,所以一旦男性获得了变异的X染色体,就会发病;女性有一对X染色体,只有两条X染色体均携带变异基因才会发病,有一个X染色体携带了变异基因,该女性就会成为该...
dmd基因
的检查报告称称exon47 .exon48和exon49完全缺失可导到dmd
是什
...
答:
Duchenne型肌营养不良(DMD)的主要表现是四肢无力
,一般在出生后有运动发育延迟,主要表现为不会爬,正常儿童8个月会爬,走路晚,正常儿童12个月会走,走路的时间延迟3-4个月,到14-6个月会走。随后出现
走路不稳,跑步不稳
,跑步时易跌倒,抬头费力,3-4岁出现上楼费力,腓肠肌开始肥大,腓肠肌假性...
肌营养不良的
症状是什么
答:
肌营养不良是一种由基因异常引起的慢性运动障碍。这不太可能一辈子都不会发生。肌营养不良容易导致骨骼肌不同程度的萎缩和虚弱,并进行性加重,甚至可能累及心肌。随着疾病的发展,它可能会导致瘫痪,并可能出现严重的并发症,如肌肉挛缩、肺部感染、
智力低下
、脊柱侧凸、心肺衰竭和心肺衰竭。根据遗传模式...
DMD
是什么
呀
答:
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。DND的发生是由于编码dystrophin的
DMD基因
的突变所引起,没有家族史,是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于
DMD 基因
突变所引起,通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。
“
DMD
型肌营养不良”
是
种
什么
病?
有何
特殊之处?
答:
DMD肌营养不良,
即假肥大性肌营养不良
,是由基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发性的,没有家族史。出生后,孩子们的活动是正常的。大约一周后,他们的站立和行走逐渐出现困难。骨盆带肌首先受累,然后肩胛带肌受累。孩子们的动作笨拙,容易摔倒,很难走楼梯或坐着站起来。部分儿童双侧腓肠肌可能...
如何判断孩子属于
DMD
还是BMD呢?肌营养不良临床表现
答:
DMD的
过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性肥大)。Bmd通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
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