如题所述
基因缺失(3.7型)”,“a-地贪2基因杂合子(-a3.7/aa)”的意思是:α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。
但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫。