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地贫-3.7a和-a3.7的区别
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推荐答案 2016-07-15
根据你提供的资料,诊断应该是:α地贫杂合子右侧缺失(-α3.7)-静止型。 四个α珠蛋白基因失去了一个。比轻度还要轻。 轻度α地贫失去两个基因。
意见建议:静止型a地贫是a 地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.所以不用担心。
追问
-3.7a/~~SEA是什么
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请问a地中海贫血基因结果是(-
a3.7
/aa)是什么意思?
答:
3.7缺失使患者失去了其中一个,另外三个正常
。患者为α地贫基因携带者(静止型地贫)。
症状十分轻微,和正常人几乎毫无区别
。健康寿命完全不受影响,唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检查是否患地贫。
地贫
基因报告-
a3.7
/-a3.7(标准型)有多严重
答:
你是一个-
a3.7
缺失的地中海贫血患者,基因型为-a3.7/-a3.7,不严重, 这是α
地贫
基因携带(或称静止型)的基因型, 是α地贫中最轻的一种。 人有四个α珠蛋白, 患者失去了一个, 另三个正常。 患者基本就是一个正常人, 唯一要注意的是生育前配偶需彻底检查是否患地贫。
基因缺失(3.7型),a-地贪2基因杂合子(-
a3.7
/aa)。是什么意思?
答:
基因缺失(3.7型)”,“a-地贪2基因杂合子(-
a3.7
/aa)”的意思是:α重度
地贫
患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上...
检测到-a(
3.7
)/a a基因,静止型
a地贫
是严重吗?
答:
不严重,可能连贫血都没有(所以称为静止型).人有四个α珠蛋白基因,
而-3.7缺失只缺少一个.对生活寿命没有影响
,唯一要注意的是配偶要做地贫基因检查,最好不要也是α地贫患者.很多α地贫患者的症状很轻微,血常规往往不能完全反映出来,所以建议基因检查.
a型地中海贫血2纯合子(-
a3.7
/-a3.7)结果是什么?
答:
轻度
地贫
。
3.7
缺失除去四个α珠蛋白基因中的一个, 所以两个3.7就使患者失去了两个基因, 仍为轻度, 问题不大。 患者的后代一定会遗传到其中的一个缺失, 但只要患者的配偶不是α地贫患者, 影响甚微。
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