结节性硬化究竟是怎么回事？

Question

如题所述

Answer 1

　结节性硬化症是会导致皮肤受到明显的损害，并且也容易引起面部皮脂腺瘤的生长，或引起癫痫发作等情况，所以患有结节性硬化症的情况下，肯定会对患者身心健康皆造成严重损害。而结节性硬化症的发生时间多数在儿童时期，并且发病后需经过一系列的治疗，才能避免病情有所加重而引起身体受损。那么，为什么会得结节性硬化症呢？

　　结节性硬化症为遗传病，主要与染色体显性遗传所引起，具有家族遗传性质，多数是由于父母其中一方或双方存在遗传突然后而引起。一般存在遗传情况下，无法在胎儿时期自行检查出来，需要等到儿童时期发病后进行排查才能发现。因此，在患病后需好好结合自身情况，再根据个人情况的差异，通过头颅平片、脑电图、心电图等多种方式，对于身体进行全面检查后，以根据结果而进一步确定自身情况。

　　一般在患有结节性硬化症期间，其受累部位存在差异，会导致身体症状表现也存在不同。主要表现为面部处生长皮脂腺、神经系统受损之后而引起智能减退或并发癫痫症状，部分患者甚至会导致肺部、骨髓甚至是心脏出现异常病变现象。所以在患病后身体会多个方面受累并造成严重损害，需要根据实情采取手术做局部治疗，或是按医嘱服用或采取药物进行调理和治疗，才能使病情慢慢取得改善或控制效果。

　　总而言之，结节性硬化症是染色体显性遗传疾病，主要是父母一方或双方存在染色体异常所引起，是会导致自身皮肤、器脏性损害情况。患病需根据个人情况的差异，采取药物、手术方式而取得疗效，具体在治疗细节方面需根据检查结果及自身体质而制定。

Answer 2

由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。

Answer 3

结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病，主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤，颜色为淡红色，像蚕豆大小或针尖样大小，随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢，会出现不规则的色素脱失斑，病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫，伴有脊柱和手指的畸形。