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结节性硬化
结节性硬化
该怎么治疗?
答:
目前
结节性硬化
症尚无有效治疗手段,只能对症支持治疗,延缓病程进展。药物治疗 1.西罗莫司可用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤的治疗。2.雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。3.对...
结节性硬化
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答:
结节性硬化
症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《...
什么是
结节性硬化
?症状表现如何?
答:
结节性硬化
病变为中枢神经系统的胶质结节、皮肤皮脂腺瘤及其他脏器肿瘤。主要症状为面部淡红色呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。常见症状:面部淡红色、蝶状分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力障碍。指导意见:可以用消结通三汤治疗,有效果
孕前如何避免孕育出患有
结节性硬化
病的宝宝
答:
结节性硬化
病是一种罕见的遗传性疾病,患者不仅会在皮肤上冒出血管纤维瘤,还可能导致癫痫发作和智力发育迟钝,严重者甚至无法自理生活。为了确保宝宝的健康,我们在孕前咨询了专家,现在就来分享一下如何避免孕育出患有结节性硬化病的宝宝吧!孕期避免随意服药孕期妈妈们要特别注意,尽量避免服用任何药物,尤其是在怀孕的...
小儿
结节性硬化
的病因、发病机制与治疗
答:
小儿
结节性硬化
是一种遗传性疾病,其症状并非每一代人都会显现出来。本文将深入探讨小儿结节性硬化的病因和发病机制,帮助读者更好地了解这种疾病。溺显性遗传小儿结节性硬化属于显性遗传,这意味着并非每一代人都会显现出症状。然而,当它在头部和脸部引发明显的皮疹时,其显性遗传的表现就变得十分明显。溺病因分析小儿...
结节性硬化
症简介
答:
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结节性硬化
症的诊断 根据常染色体显性遗传家族史,典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断,头颅X线摄片,在50%~70%的结节性硬化症病人可发现位于顶区的颅内钙化,这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致,出生时通常不存在,至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管...
结节性硬化
怎么治疗?
答:
结节性硬化
属于一种遗传性的疾病,目前是缺乏特异性的治疗方式,临床预后也相对比较差,主要是给患者应用对症治疗。比如患者出现了癫痫发作,可以根据患者的具体情况选择合适的抗癫痫药物来进行治疗。如果药物治疗无效的癫痫,可以采用手术治疗的办法。如果出现了颅内的一些肿瘤,导致了脑积水也可以考虑进行手术...
结节性硬化
是什么疾病?
答:
结节性硬化
可能是由遗传因素、基因发生突变等原因引起的。1、遗传因素:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,有家族聚集性倾向。其中大多数是由于父母一方或双方的基因,进而遗传给子代所致。可以使用雷公藤多苷、环磷酰胺等药物进行治疗。2、基因发生突变:虽然结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,但在...
结节性硬化
是什么原因造成的?
答:
病情分析:
结节性硬化
病的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即...
结节性硬化
是什么引起的?
答:
结节性硬化
是一种遗传性疾病。就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫TSC1基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一...
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