第1个回答 2021-07-27
治疗主要包括特异性治疗和综合治疗,特异性治疗对控制 TSC 的病情进展至关重要,主要指特异性靶向治疗药物mTOR 抑制剂。综合治疗是指对于诊断明确的患者,需要全面评估,了解各器官受累情况及严重度,监测病情的发展,根据病情发展选择合适的治疗措施。相关癫痫:婴儿痉挛症是 TSC 儿童患者常见的癫痫类型。除 mTOR抑制剂,还可使用其他抗癫痫药物,效果不佳时可综合考虑其他治疗和手术治疗。心脏横纹肌瘤:对 mTOR 抑制剂治疗有效,需要密切观察。在肿瘤较大导致明显症状时,需要考虑手术治疗。室管膜下巨细胞星形细胞瘤:除了 mTOR 抑制剂治疗外,部分患者需要手术治疗。皮肤神经纤维瘤:可以在皮肤局部使用 mTOR 抑制剂,也可以从口服mTOR 抑制剂治疗中受益。其他相关的治疗主要是从美容角度考虑的。肺部淋巴管肌瘤病: mTOR 抑制剂可有效延缓肺功能下降、提高生活质量。伴有淋巴管肌瘤病时容易发生气胸、乳糜胸等并发症,需要给予相应治疗。肾血管平滑肌脂肪瘤:还可选择 mTOR 抑制剂治疗、栓塞和部分手术治疗。另外,在出现血管平滑肌脂肪瘤破裂出血时,可采用介入栓塞治疗。齿龈纤维瘤:需要定期检查,做好口腔卫生,必要时局部治疗。骨骼受累:通常无需特殊处理。脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤:当引起阻塞性脑积水或有明显的占位效应时,可考虑手术治疗。本回答被网友采纳
第2个回答 2021-07-26
该病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。主要由外胚叶组织的器官发育异常,导致脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。临床特征是面部皮脂腺瘤。
治疗方面可以应用雷帕霉素治疗,雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,参与调节细胞生长,用于抗真菌治疗。早期控制癫痫发作,有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害。
其他对症治疗包括脱水降颅压治疗,脑脊液循环受阻还可以手术治疗。皮肤或者面部皮脂腺瘤可整容手术治疗,再结合用中药治疗效果好。平时要注意休息,忌辛辣刺激性食物。
第3个回答 2021-07-26
结节性硬化属于一种遗传性的疾病,目前是缺乏特异性的治疗方式,可以根据患者的具体情况选择合适的抗癫痫药物来进行治疗。如果药物治疗无效,可以采用手术。
第4个回答 2021-07-26
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,极少部分也可散发,是以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点,主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺脏等器官。结节性硬化临床症状轻微,常在五岁以前发病,青春期或者成年后也有发病的,患者一般以癫痫为主诉就医,通常都会有智力障碍,典型表现是头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征,但是同时出现率比较少见。