18三体综合征是一种染色体数目异常非整倍体的染色体病变。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离,并与孕妇年龄关系密切。核型为47,xx(xy),+18。镶嵌体型18三体综合征的染色体不分离发生在体细胞的有丝分裂过程,形成47,xx(xy),+18/46,xx(xy)核型很难做到预防,只能在妊娠过程中注意孕妇的检查,一般方法为羊水检测。
18三体的自然流产率高,在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%,16孕周到出生时的自然流产率为74%。50%的新生儿患者死于产后第一周,余下多半在一岁一内死亡。能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%,并患有严重智力迟钝和身体畸形。
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此,为了提高人口质量,达到“优生”目的,最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则,保存正常胎儿,而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿。
孕妇加强自我保健减少物理或化学影响,主要是辐射和药物。
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