染色体异常
三类染色体异常导致唐氏综合症的发生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。 21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不分离而导致的（见图 1 ）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，一般在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。
发病率
可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自 1970 年的 1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上， 20 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性为 1/2000 ，然而 45 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性增至 1/20 。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约 1/3 这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然 21 三体型的患儿男性发病率（ 59% ）较女性高，而异位型的患儿多为女性（ 74% ），但其机理目前仍未明了。
病因学
当一个个体的 21 号染色体上的 " 危险区 " 存在三倍体时 , 他 / 她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的 , 但研究人员深信 , 该区的三倍体加上在其相邻的、由 50 个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码 DYRK 酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从 20 世纪 80 年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房 / 室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。
检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外 21 号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对 21 号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。
早期诊断
一般来说， 35 岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。
由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。 1982 年， Rex 和 Preus 根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率 75% 。然而， XXXY 、 XXXXY 、和 XXXX 综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。
唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官 / 系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理 , 同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。
所以与辐射等关系不大，越是高龄产妇越是生下唐氏儿的几率大，在孕中期唐氏筛查后可根据风险指数建议是否做进一步脐带血的筛查。
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