患有这种疾病的主要病因是遗传病，这种疾病是常染色体显性遗传病。家族遗传病史比较多见，也就是说由父母双方任何一方遗传而来的基因突变，就会引起这种疾病的发作；但是有些患者是散发病例，在孩子出生时，即携带有这种新突变的基因，所以在没有家族遗传病史的情况下也可以引起这种疾病的发作；由于病变累及的部位不同，所出现的临床症状表现也不完全一样，典型的表现是面部可以出现有皮脂腺瘤，尤其是在口鼻三角区的区域出现比较常见，大多呈现为蝶形分布，局部的皮肤可以出现有明显的增厚、粗糙，有的患者可以出现有明显的癫痫的症状，在孩子早期时，就可以病变的发作，还有的患者出现又情绪不稳、行为幼稚，容易冲动智力减退等表现；个别的患者可以出现偏瘫、单瘫，或者截瘫和腱反射亢进等病情的发作，有的患者在眼部可以引起晶体瘤，肾脏可以出现有肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等表现。心脏方面可以引起心脏横纹肌瘤；在肺部可以引起肺心病，自发性气胸等疾病的发生，而骨骼可以出现有骨质硬化，尤其是颅骨硬化比较常见，这种疾病也可以累积到其他的脏器，所以建议患者及时进行疾病的诊治。结节性硬化症是一种染色体显性遗传的皮肤综合症，也是一种遗传性疾病，典型的症状是会出现面部的皮脂腺瘤以及癫痫发作，同时还会伴有智力减退。是遗传病，你可以查一下有没有遗传史。结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，是由于座位的基因突变所导致。显性遗传，多数为散发病例，这个也没有什么好的治疗方法。最常见的是皮肤损害，呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。结节性硬化，按字面上理解，就是在身体上有结节的形成，属于皮肤病的一种，同时也可累及到其他的部位
一、 结节性硬化的病因有哪些
结节性硬化多以遗传因素为主，在家族性遗传中占的比例是最大的，具体表现就是在父母双方中如果有一方的TSC1或TSC2基因发生了突变，在孩子出生的时候常常会携带这种突变的基因，从而影响其细胞分化调节功能，导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
二、 结节性硬化会造成怎样的影响
从上面我们可以知道，结节性硬化在基因遗传上是可以累及到各种部位的，而根据受累部位的不同，就有可能会产生不同的影响，下面我们就来具体看看结节性硬化会带给我们怎样的影响。
1、皮肤损伤
在基因突变的时候，皮肤损伤除了是其中的一种影响同时也是症状的一种体现，而皮肤的损伤多见于脸部及脚部，在口鼻三角区有皮脂腺瘤的出现，多以蝶型为主，而且会随着年龄的增长有增大的趋势。
2、 出现癫痫
如果基因突变累及到神经系统，还会出现癫痫的症状，癫痫的形式是多种多样的，在发作的时候还会伴随着痉挛的情况出现，因此家长要在患者癫痫发作的时候伴随在旁边，发现有任何不正常的情况要及早进行处理。
3、影响孩子智力
在患者的基因突变上，还会累及到脑部，脑部的病理变化过程主要是在大脑皮质有很多硬实的结石存在，在结石形成会压迫到大脑的神经系统，影响智力的正常发育，有时可阻塞脑嵴液循环通路而引起脑积水。
4、 肾脏系统发生病变
该病在发展的过程中还会累及到肾脏系统的形成，即会在心脏或肾脏处出现肿瘤或者是畸形的情况，从而使得肾脏方面功能会有衰竭的可能。
对于结节性硬化来说，基因遗传是主要的病因所在，而这个往往离不开父母的优生优育，因此也在一定程度上告知我们要做好相关的孕前检查才能使孩子更好的健康成长。
温馨提示：答案为网友推荐，仅供参考