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dmd基因携带者会有什么症状
遗传病传男不传女,女儿在结婚还会有遗传吗
答:
由于危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。所以,如果
携带
了这种致病
基因
,最好也选择生女儿。四、假肥大性肌营养不良 假肥大性肌营养不良,也称 Duchenne型肌营养不良症(
DMD
),是最常见...
进行性肌营养不良症会遗传吗?
答:
进行性肌营养不良是由于
基因
缺陷导致肌细胞膜结构和通透性异常,导致细胞内离子不断外渗和丢失,最终导致肌细胞变性和坏死。进行性肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,通常由女性
携带
男性引起。它通常与神经源性和血管性病因有关。可能出现肌肉功能不良和肌肉萎缩。肌电图可以发现肌肉损伤,MRI可以发现清晰...
DMD
/BMD
基因
发生第48一50外显子缺失
是什么
病?严不严重?怎么治?_百度...
答:
基因
突变导致的肌营养不良,患者首先需要做一个基因检测,然后确定病理分子分型,指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多,推荐佳学基因。
6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病!男孩患了
什么
疾病?
答:
根据相关数据表明:每4000多例的男婴当中可能
就会有
一例DMD患者。面对孩子发生这种事情,家长们不敢相信,于是爸爸和妈妈都进行了相关检测,发现妈妈
DMD 基因
也存在 46-53 号外显子杂合缺失,只不过妈妈属于
携带者
而已,自身没有任何
症状
。杜氏肌营养不良如何预防?1、注意营养搭配。其实这类疾病也是可以...
某地区正常人群中有1/22
携带有
囊性纤维病的致病
基因
,求该地区人群囊性...
答:
即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病
基因
的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、
DMD
、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显
携带者
还可作
症状
前诊断,因而有可能采取早期...
未检测
dmd
致病
基因
的拷贝数异常
是什么
意思?
答:
就是说DMD致病
基因
的拷贝数是正常的,
DMD症状
有很大一部分是由于大片段缺失引起的,还有一部分是由于点突变。建议现查大片段缺失,如果没有问题再查点突变。
半合子48-54缺失一定致病吗
答:
不一定。根据查询有来医生网显示。1、若为外显区域的
DMD基因
半合子48至54缺失,有肌肉萎缩、无力等
症状
,且情况严重时可能影响正常活动。2、若为隐性区域的DMD基因半合子48至54缺失,则通常不
会出现
特殊表现。
进行性肌营养不良和
什么
有关系呢?和神经吗?
答:
二、血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;三、遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶。各种进行性肌营养不良均是由于
基因
缺陷引起的,是一种遗传性疾病。只不过不同类型的进行性肌营养不良遗传方式不同而已。遗传中可以出现隐性
携带者
,即携带病变基因不发病,...
贴
基因
“膏药”,拯救杜兴氏肌肉营养不良症
答:
那基因“膏药”怎么修复
DMD基因
,挽救患者呢?杜兴氏症有一个“弟弟”叫做 贝克氏肌肉营养不良症 。此病也是因为DMD基因出了问题,但
症状
要明显轻于杜兴氏症。其中的缘由是基因突变不同。杜兴氏症患者的DMD基因突变,是前文谈论过的“ 移码突变 ”。这就类似做水晶手串做到一半,机器总是压破一个珠子...
假肥大型进行性肌营养不良
DMD基因
结果是杂合缺失,能否治疗
答:
现在还是不能治疗,等到
基因
疗法攻克时候就能治疗了,现在的瓶颈是免疫系统排斥,美国密苏里大学分子微生物和免疫学教授段东升,提出了使用免疫抑制剂抑制免疫系统排斥的假设,并开始实验,在狗身上实验成功,距离攻克不会太远了!http://bbs.china-
dmd
.org/这个
是DMD
关爱协会的网站,有空可以多关注一下里面...
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