55问答网
所有问题
当前搜索:
dmd携带者有什么表现
有关
DMD
基因检测的疑问
答:
DMD
,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因,65%的突变为基因缺失突变,其中中国人47,48外显子缺失频率最高。女性为携带者时,生男孩50%为患儿,而女性携带者中有约8%的人
表现
有轻重不同的症状,且有较高患扩张性心脏病的风险。建议他的亲姐应该检查一下。如果
是携带者
,建议以后...
dmd是什么
病
答:
1、DMD又称假肥大型进行性肌营养不良
,又称杜氏肌营养不良症,是临床上常见的进行性肌营养不良症,是X连锁隐性遗传病,主要是男性发病,女性为携带者。患者一岁开始表现为站立、行走困难,病情进行性加重,到10岁时已经不能正常行走,常在20岁前因并发症而早亡。2、DMD属于世界性疑难杂症,是进行性肌...
怎样才
是DmD
基因
携带者
?
答:
部分患者表现为行为异常
。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性
假肥大性肌营养不良症
)患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,可达正常值...
肌营养不良症
有哪些表现
及如何诊断?
答:
(一)假肥大型:属X-根据临床表现
,连锁隐性遗传是最常见的类型,可分为Duchenne型和Becker。1、
Duchenne营养不良
(DMD):也称严重性假肥大营养不良,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常发病2-8岁,初期感觉走路笨拙,容易摔倒,跑不上楼。站立时,脊髓向前凸起,腹部挺直,双脚撇开...
DMD是
我国最常见的一种病理类型?
答:
发病时表现为骨盆带的肌肉无力,走路比较慢,脚尖着地,并且容易摔倒
,疾病逐渐进展以后,走路时可能会出现典型的鸭步,并且
由蹲位或者卧位站起时困难
,称为典型的Gower征阳性,患者的上肢肌往往受累程度较轻,90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大,摸起来硬度非常高,有时候是首发症状,...
dmd是什么
病?
答:
DMD
患者约1/3为新发突变,其余均为X染色体隐性遗传,而男性只有一个X染色体,所以一旦男性获得了变异的X染色体,就会发病;女性有一对X染色体,只有两条X染色体均携带变异基因才会发病,有一个X染色体携带了变异基因,该女性就会成为该病的
携带者
遗传给后代。因此,DMD常发于男性患儿。
什么是
DMD
/BMD?
答:
DMD
的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚,走路更慢,可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉,而是脂肪和结缔组织,称为假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病,最初的
表现是
很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡,病人踮起脚尖,摆动步态,...
杜氏肌
营养不良
“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
答:
如果儿童有上述临床
表现
,可以高度怀疑
DMD
。有针对性的辅助检查包括:1、神经肌电图检查:提示肌源性损伤,但神经传导速度正常;2、肌肉酶谱检查:男性患者肌酸激酶(CK)在疾病早期通常为正常值的20-100倍,但在疾病晚期,血清CK将显著降低;3、超声心动图和心电图检查:大多数DMD患者和部分
携带者
可能...
孩子母亲
是
肌
营养不良
的
携带者
,孩子能检测出来吗
答:
问题分析: 你好,这种病属于伴X型隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。希望这个不要困绕你。 意见建议: 建议,大多情况下
是
母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的
携带者
。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲及你本人的基因诊断,根据结果...
1
2
3
4
5
6
7
8
涓嬩竴椤
其他人还搜
我女儿检查是dmd携带者
儿子得了DMD没发病
dmd女性携带者会发病吗
儿子得了DMD12岁是什么症状
DMD孩子都长不高吗
DMD轻型的孩子
父亲DMD会遗传给儿子吗
dmd携带者会发病吗
dmd走路特点