在早期，孕检还不普及的农村，几乎每个村庄都会有一俩个，他们面部明显异于常人，眼距宽，眼睛外侧向上斜的，智力低下，生活不能自理，需要家人的照顾，给家庭带来很大的负担。这种病人就是唐氏综合征患者。是属于先天性的疾病，其实病因不是很明确。如果通过筛查确认是唐氏综合征者，需要终止怀孕的。
1：高龄产妇，年龄大于35岁的产妇，由于年龄大，其基因可能会有变化等容易导致基因缺陷。
2：怀孕期间不注意个人卫生，由感染引起的，大量用药，接触农药。
3：长期处于有害电子辐射环境中。
如何进行唐氏综合征筛查:
因为唐氏综合征患者不能治愈，往往给家人带来痛苦和负担，所以一般在孕期时候就要做唐氏筛查，确保胎儿的正常。一般在怀孕16~20周的时候，在医院空腹抽血检测唐氏筛查。如果检查为高危的话，需要做羊膜腔穿刺术，抽取羊水对胎儿染色体进行分析。如果确认，就需要停止怀孕。
在怀孕前，孕妈妈一般需要在当地医院进行建档，里边有孕妇的各种详细资料，包括年龄。一般对于唐筛如果是35岁以下，医生就会安排在孕15～20周进行唐筛检查。如果筛查出高危，那就需要进行羊水穿刺诊断。而对于孕妈妈已经35岁以上的，t就会略去唐氏筛查，直接选择在17～23周进行羊水穿刺诊断，如果异常就选择终止妊娠。
唐氏综合征是一种比较少见的病，发生在妊娠期，现在我们一起来看看有哪些原因可能导致唐氏综合征。
首先来说说病理原因：
1、核黄疸。也是唐氏综合征的重要病因，但现在由于围产医学进步，核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。
2、先天性异常。包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合征。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。温馨提示：阅读千遍不如咨询一遍，请与我院专家交流。
3、脑缺氧缺血。故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者，均有可能引起脑缺血缺氧，造成大脑损伤而遗留脑瘫。
4、低体重儿，包括早产未成熟儿，足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育，且常并发室管膜下出血和脑室内出血，后者易引起痉挛性两侧瘫。易导致唐氏综合征。
其次是由于其他因素所导致的：
1、遗传原因。当胎儿的父母双方或者一方有遗传性疾病、隔代遗传性疾病、代谢类疾病等等疾病时，胎儿发生畸形的概率就会非常大。这一点需要进行详尽的婚前体检和孕前检查以及治疗。
2、环境原因。有的孕妇或者男方，工作或者居住的地方有着很强的辐射、重金属污染、农药污染等环境原因，此外劣质化妆品中的有毒物质，也会导致胎儿发生畸形。
3、噪音、空气污染。很多人注意到水污染、装修污染以及食物的无公害，但是没有注意到高浓度的汽车尾气以及强烈的噪音污染，这两种污染也会导致胎儿畸形。
4、父母患病。如果孕妇在妊娠的前三个月就患有一些疾病，会导致胎儿感染细菌、病毒等病原体，例如孕妇有甲状腺功能低下或者甲状腺功能亢奋、糖尿病等。还有就是父母一方或者双方患有一些重大疾病也会有一定的几率通过遗传导致胎儿畸形，例如唐氏综合征、小儿麻痹症、侏儒症等等。
5、服用了禁用药物。孕妇在妊娠的前三个月生病没有按照医生的指导，自己滥用药物是会导致胎儿畸形的。部分药物会导致胎儿的骨骼、神经中枢、内脏等发生病变和畸形。
6、营养不良。有的孕妇害怕怀孕会发胖，就节食进而导致自己和胎儿营养不良，或者因为其他的原因而导致营养不良。孕妇的营养不良会导致胎儿的新陈代谢紊乱，进而导致胎儿发育畸形。
除了上述原因之外，还有近超过一般的胎儿畸形是不明原因造成的。这些不明原因只能寄希望于医疗技术的发展，才能一一发现并解决。就目前的医疗技术而言，只要按照医生的指导并且自己严格注意的话，胎儿畸形的概率是很小的。
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