基因检测是可以检测出潜在缺陷的,胎儿基因缺陷的检测可在怀孕15到20周做唐氏筛查,准确率在百分之60左右;可在怀孕12到26周做无创DNA检测,准确率在90%以上;在怀孕19到24周可做羊水穿刺,准确率达百分之百。
基因检测除了对已知的、常见的染色体结构异常、数目异常、单基因遗传病等进行常规的筛查和诊断外,当前临床关注的热点已经逐步转移到对于染色体微小缺失和重复的产前诊断方面,染色体微缺失综合征通常是由小段的染色体缺失所造成,染色体部分区域的缺失或重复,将会造成基因表达的产物异常,从而导致其功能异常(功能丧失或下降),这些染色体微缺失综合征往往合并先天性畸形及智力障碍。孕妇,特别是高龄孕妇进行高分辨染色体检测、全外显子基因组扫描、常见染色体微缺失、微重复检测、致病性单基因检测是预防出生缺陷的最可靠的方法之一。
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【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】