人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。
目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%，等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。
人类基因组中存在"热点"和大片"荒漠"。 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA”
——不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有1／4的区域没有基因的片段。在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能编码蛋白，在人类基因组中98%以上序列都是所谓的“无用DNA”，分布着300多万个长片断重复序列。
这些重复的“无用”序列，决不是无用的，它一定蕴含着人类基因的新功能和奥秘，包含着人类演化和差异的信息。经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义
扩展资料：
演化：
比较基因组学（Comparative genomics）对于哺乳类基因组的研究显示，人类与大约两亿年前就已经分化的各物种相比，有大约5%的比例在人类基因组中保留了下来，其中包含许多的基因与调控序列。而且人类与大多数已知的脊椎动物间，也享有了一些相同的基因。
黑猩猩的基因组与人类的基因组之间，有98.77%是相似的。而平均每一个属于人类的标准蛋白质编码基因，只与属于黑猩猩的同源基因相差两个氨基酸；并且有将近三分之一的人类基因与黑猩猩的同源基因，能够转译出相同的蛋白质。
人类的2号染色体，是人类与黑猩猩基因组之间的主要差异，这一条染色体是由黑猩猩的染色体12号与13号融合而成。
参考资料来源：百度百科-人类基因组