结节性硬化累及脏器多不多？都有什么症状？

Question

如题所述

Answer 1

节性硬化常是如何发展的？
结节性硬化是一种慢性进行性遗传疾病，不同患者有不同的疾病发展过程，临床差异很大。
结节性硬化有哪些表现？
多个器官出现多种良性肿瘤，包括颅脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、口腔、肺和肝脏，同时，恶性肿瘤的风险也高。颅脑肿瘤常见星形细胞瘤、室管膜下结节等，还可继发癫痫与认知障碍，患者可能出现抽搐、记忆力下降、反应慢、学习障碍等。心脏最常见的为横纹肌瘤。肾脏最常见的为血管平滑肌脂肪瘤；肺部常见淋巴管平滑肌瘤。眼部表现可包括视网膜错构瘤、血管纤维瘤等。骨骼亦可受累出现骨质硬化，颅骨硬化症最为常见。严重时均可导致各脏器的功能不全，甚至危及生命。

特征性皮肤病变，最常见的为色素减退斑（又名叶状白斑，常为椭圆形），还可出现血管纤维瘤（多长在面部）、指甲纤维瘤、鲨革样斑（多出现于躯干下份）、棕色纤维斑块（多见于额部）。

即使同一家族结节性硬化患者，临床表型也可多种多样。

Answer 2

结节性硬化症，又称Bourneville综合征，属神经皮肤综合征的一种，也是一种常染色体显性遗传性疾病。
结节性硬化症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点，几乎可累及人体所有的器官和系统，包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等，可导致相应器官或系统出现功能障碍，具有复杂多变的临床表现，国外多称为结节性硬化复合体。总体而言，临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
此病常见于儿童，新生儿发病率为1/（6000～10000），其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000。

Answer 3

结节硬化症会累及的部位主要就是皮肤以及一些器官等，其中主要包括侵犯多个脏器及组织、并且器官或组织几乎均可受累，可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。以及甲状腺胸腺、乳腺胃肠、肝脾、胰腺、肾上腺卵巢、膀胱和子宫等器官肿瘤等。

Answer 4

不是很多，约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

Answer 5

皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3