第1个回答 2014-11-15
为何父亲的基因突变会导致后代患一些严重的精神疾病呢?最近另一些研究人员发现,基本原因在于,早在父母的生殖细胞形成时,就可能发生胚系突变(又称新生突变),尤其是父方的胚系突变对神经发育异常类疾病有重要的决定作用。
美国的研究人员对10对同卵双胞胎自闭症患者及其正常父母进行了全基因组测序。他们发现,在总共60亿个碱基对中有近600个胚系突变,其中在每个孩子身上平均检测出了60个突变。但是,胚系突变显然也与孩子出生时父母的年龄有关。为了研究年龄对胚系突变速率的影响,研究人员对父亲年龄偏大(>40岁)和偏小(<30岁)两组各5个家系进行了研究。
结果发现,如果父亲年龄较大,如超过40岁,则孩子体内源自父亲的胚系突变较高,但母亲年龄与胚系突变的关系不大。而且,胚系突变显然要比人类基因组的平均突变率要高。同时,一些与神经系统相关的疾病(如自闭症)的基因比一般的基因更加易变。
无独有偶,现在的基因组关联研究也为包括自闭症在内的人类一些疾病主要是遗传自父系提供了证据。所谓的基因组关联研究就是把负责某种功能和引发某些疾病相关的多种基因进行全面研究,以获得更多的疾病在遗传学上的证据。
基因组关联研究不仅可以确认一些与疾病相关的基因,而且可以查明这些基因是来自父方还是母方。例如,冰岛的科学家对超过38000名冰岛人的基因型所进行的一项调查表明,除了自闭症,一些与癌症和糖尿病相关的基因都源自父系。过去发现,与乳腺癌相关的1个基因、与基底细胞癌相关的1个基因和与2型糖尿病相关的3个基因等5个基因都来自父方。