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肾囊性疾病一般没有特有的临床症状。可因其发展变化而出现共同的非特异性的症状，如腰或背部疼痛及腹部肿块以及高血压、肾功能损害...
以单纯性肾囊肿及多囊肾最为常见。
多囊肾
多囊肾是一种遗传性疾病，长期透析的患者中约10％为多囊肾。根据遗传学特点，把它分为ADPKD和ARPKD。其遗传性质、表现、病程及预后截然不同。ADPKD常见。早期发现有病危险的患者，及早决定应否生育，以减少多囊肾的发生率是目前防治的唯一有效手段。
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）
常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。据报道，目前到70岁仍有50％患者处于肾功能代偿阶段，大多数病人无需透析或移植而正常生活；一般女性患者及ADPKD2基因患者病情轻；发病年纪小、肾脏大及高血压患者病情严重预后差。
本病常于成年出现症状，其实一般在出生时囊肿即已存在，后呈进行性长大，造成对肾实质的压迫和并发症的发生，不可避免地使肾功能日益减少，最终导致肾衰。
ADPKD是多系统全身性疾病。除肾脏病变外，还可有心血管系统、消化系统及其他异常。
在治疗方面，目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。为此，早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。必要时及时给予肾替代（透析或肾移植）疗法，能提高生活质量，延长生存时间。早期无需治疗，不必改变生活方式和限制活动，尽可能保护肾功；部分可采用囊肿减压术，减轻囊肿对肾组织的压迫，改善肾功。预防感染、防治高血压，必要时进行肾移植。
由于目前无有效的治疗手段，降低多囊肾的发生率非常重要。目前基于囊肿发生机理，已着手研究使囊壁细胞增殖减慢、停止生长或抑制液体分泌入囊的药物，使本病有可能应用药物治疗。
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）
常染色体隐性遗传性多囊肾又称为婴儿型多囊肾，临床上少见。系常染色体隐性遗传，常于出世不久后死亡。只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人。
本病由于无特殊治疗方法，预后极为不良，肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。
单纯性肾囊肿
单纯性肾囊肿是最常见的肾脏病理异常，在肾囊性病变中占首位。一般为单侧和单发，但也可多发或多极性者，双侧发生很少见。单侧和单个肾囊肿相对无害，临床上常被忽视。在任何年龄均可发病，但2／3以上见于60岁以上者，故被认为是老年病。
由于B超及CT的广泛应用，单纯性肾囊肿的发现率明显增加。由于单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。一般以定期复查，门诊随诊为主。如囊肿大于4CM时，可采取穿刺加硬化剂治疗。
海绵肾
海绵肾是先天性、可能有遗传倾向的良性肾髓质囊性病变。临床上不常见，常于40岁以上被发现。髓质海绵肾是先天性常染色体隐性缺陷。特征是远端集合管扩张，形成小囊和囊性空腔。扩张的集合管与近端正常的集合管相通，与肾盏相连处，直径正常或相对缩小。结石、感染及肾内梗阻等并发症常见。肾其余部分结构和发育正常，一般为双侧发病。临床上病变局限、轻微者可无症状，所出现的常见的症状为：反复发作的肉眼或镜下血尿、尿路感染症状、腰痛、肾绞痛及排石史，个别表现为无痛性肉眼血尿。就总体而言，肾功能尚属正常，很少发展到终末期肾功能衰竭，预后一般较好。治疗主要针对并发症进行治疗。
获得性肾囊肿
获得性肾囊肿发现于长期血液透析的患者中，可能与透析物质阻塞肾小管或慢性肾衰时毒性物质积聚以及肾缺血等因素有关。获得性肾囊肿的重要性在于它的并发症，如疼痛、血尿、高血钙症、红细胞增多症及良性或恶性肿瘤。一般CT与B超可确定诊断。治疗以对症治疗为主。
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