医院检查发现我老婆有地中海贫血a型，我对现在的情况有点不值所措

Question

患者信息：女 25岁 海南 海口
病情描述(发病时间、主要症状等)：
我老婆怀孕了至今已有两个月了，第一个月发现怀孕的第一个星期有流产先兆去医院检查医院开安胎药吃了，到现在一切很正常我老婆也没有什么不良反应。但是去医院检查发现我老婆有地中海贫血a型，医生说我也做地贫检查，如果我也患有地贫小孩就不能要如果我没有患地贫小孩就可以要。我对现在的情况有点不知所措。如果我没有患地贫要小孩会不会真像医生说的没事呢？请好心人帮忙。谢过

想得到怎样的帮助：
像我这样的情况能不能要小孩，小孩会不会有后遗症或者小孩会先天性的畸形。如果我没有患地贫要小孩会不会真像医生说的没事呢？请好心人帮忙。谢过

Answer 1

你的医生的说法是错误的， 如果不是你理解错（医生也许说的是“可能”而你理解为一定）， 那对他/她的专业水平抱怀疑态度。
首先， 最常见的地贫有两种， α和β。 笼统地说， 这两种都分轻中重度。 现在确定你妻子是轻度α地贫， 这和她无不良反应是不矛盾的， 因为轻度地贫本来症状就较轻微。
再说你， 如果你也是轻度α地贫患者， 你们的孩子有25％可能患重度地贫， 无法存活。 另有25％可能正常， 50％可能为轻度地贫患者。 只有当孩子确认为重度地贫时， 才需要放弃。 也就是说即使你们两人都是α地贫患者， 也只有四分之一的可能需要放弃。 所以如果发现你们两人都是α地贫患者（只有这种情况才需要）， 可以在11周左右进行绒毛膜取样， 或在16－18周进行羊水穿刺检查胎儿基因型。 轻度地贫患儿是可以正常生育的（就像你妻子）。 如果你是单纯β地贫患者， 由于αβ地贫症状不会累积， 你的孩子无重度地贫可能， 无需放弃。 无需检查胎儿基因型
如果你正常， 则孩子50％可能像你正常， 50％可能像妈妈为轻度地贫。 同样无需检查胎儿基因型。

最后，轻度地贫和先天畸形无关（注意，是说畸形和地贫没有联系， 并不是说不可能同时发生）。 轻度地贫对患者的健康影响不大， 对寿命无影响。 看看你妻子就可以明白轻度地贫对患者影响之小。