做无创dna好还是做羊水穿刺好

Question

如题所述

Answer 1

孕妇在怀孕期间是应该要做唐氏筛检的，这主要是为了避免唐氏儿的发生，降低先天性疾病的发病率，所以对于羊水穿刺这种手术，在临产的时候是应该要选择大型医院进行检查的，而且要按照医生的意见去做羊水穿刺，而无创DNA是出现唐筛比较高危的情况才需要选择提取胎儿的DNA进行检查的。
无创dna好还是羊水穿刺好
无创并不能替代羊水穿刺，所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是，无创和唐筛都属于筛查的范围，而穿刺则是确诊。
现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊，好处是结果准确性高，缺点是羊水穿刺是有创，存在感染和流产的风险，具体概率有不同说法，如果医院和医生水平好的话，风险在0.5%左右，但我也看到过2%左右的风险报告。
无创实际是在唐筛高危以后，抽血，检测血液里胎儿的游离DNA，来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。有人说到只对三条染色体准确性高，其他染色体准确度有限，实际是因为其他染色体如果有缺陷，很容易就会有各种流产，胎儿难以保住，而13,18,21三条染色体如果有缺陷倒是很坚挺，胎儿不会流产。如果无创DNA检查再检查出高风险，那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。因此，看似多做了一项检测，其实规避了风险和不利因素。而且现在各个第三方机构的无创项目都附带保险，一般来说如果无创也是高风险要去做穿刺确诊的话，羊水穿刺的费用是给赔付的。
国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到，无创慎用人群包括：
(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)预产期年龄≥35岁。
(三)重度肥胖(体重指数>40)。
(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
(六)双胎及多胎妊娠。
(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
有上述情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。
针对高龄产妇的唐氏儿筛查，请咨询有经验的产科医生。
下面说说两种检测手段的局限性。
目前的无创DNA检查，针对的是13、18、21三条染色体的检查，不对其他染色体的结果负责，在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题，孩子就一定没问题，还是有其他的染色体疾病的风险。
而羊水穿刺，目前仍然是“金标准”，是最终确诊的手段。取的羊水，可以做全面的染色体分析，可以做基因芯片，检测范围比无创DNA要广泛，但是孕妇要承担一定的风险(0.5%左右，无统一结论)。
总体来说，唐筛是一个低价的检查。而羊水穿刺的准确率最高，可检测的范围最广(羊水的标本可以做很多检查，比较全面的染色体分析等都可以)。