第1个回答 2020-11-29
“精确医学”（Precision Medicine）是当前国内学术界和医学界的热点话题。但是，很少有人去关注“精确医学”缘起之初衷——制定疾病分类新标准。笔者对此进行了讨论：为什么美国研究人员把制定这种标准作为精确医学的战略目标，以及如何实现这个目标。
工业界有一句流传甚广的话，“一流企业定标准、二流企业做品牌、三流企业卖技术”。这句话同样适用于其他领域，包括医学领域。可以这样认为，现代医学与传统医学的一个最基本区别就是标准：现代医学建立在临床指南等尽可能客观的标准之上，从而可以评判、可以遵循；而传统医学则建立在主观的个体经验之上，难以研究、难以推广。医学领域当前广为流行的“精确医学”之初衷，就是要制定疾病分类的新标准。
国际疾病分类标准的过去与现在
疾病分类标准（Taxonomy of Diseases）是医学领域最重要的标准。早在1763年，提出生物学分类标准“双命名法”的瑞典植物学家林奈（C. Linnaeus）就发表了关于疾病的第一个科学分类论著。1900年，在巴黎召开了由法国统计学家伯蒂隆（J. Bertillon）主持的第一次国际死因分类修订会议，并发布了指导世界各国对疾病和死亡情况进行管理的国际分类标准——《国际死亡原因分类法》；该标准也被称为《疾病和有关健康问题的国际统计分类》(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems，简称ICD)的第一版。1946年，世界卫生组织接管了国际疾病分类标准的制定，逐步将局限于死亡原因的分类体系扩大为覆盖面广泛的疾病分类体系，并将其用于医疗卫生领域的各个方面。该分类标准的第十次修订本“ICD-10”于1990年正式发布，成为目前国际医疗卫生领域被广泛使用的基本标准。我国于1981年成立世界卫生组织疾病分类合作中心，开始了推广应用国际疾病分类标准工作；国家技术监督局于1993年发布了基于ICD-9的“疾病分类与代码”国家标准。
ICD 不仅是医疗机构建立疾病诊断标准的基础，而且是公共卫生组织统计发病率的标准，还是医疗保险行业支付医疗赔偿的依据。世界卫生组织在推广运用ICD-10的过程中，建立了更为全面的疾病和健康分类系统，即“国际分类家族”（Family of International Classification），以覆盖在疾病和损伤以外不断发展的健康卫生领域，其中不仅有ICD-10和“健康干预国际分类”等核心分类标准，还有相关的分类标准如“初级医疗国际分类”和“损伤外部原因国际分类”，以及衍生的专科分类标准如“ICD-肿瘤学专辑”和“ICD-精神和行为障碍”等。ICD疾病分类的主要原则是，把一般性或全身性疾病与局限于某器官或某解剖部位的局部性疾病区分开；其疾病分类的主要基础是，病因学、病理学，组织形态学、解剖学等；以病因为主、解剖部位和病变组织形态等为辅。
早期的ICD版本由于对疾病的生物学基础没有足够的了解，在很大程度上没有反映出疾病之间的真实关系。例如，因为缺乏疾病的病原体理论，狂犬病只是根据其早期症状出现脑功能障碍被定为精神障碍性疾病；而由于人体代谢知识的贫乏，没有区分1型和2型糖尿病，并把内分泌疾病归类到一般性疾病中[1]。随着生命科学的进步以及医学检测技术的发展，当前的ICD版本显然有了更为科学、更为合理的分类标准。但是，现行的疾病分类标准依然没有跟上分子生物学和生物学大数据快速发展的步伐，“今天的分类系统主要是基于可以检测的‘体征和症状’，如乳房肿块或高血糖；以及对组织或细胞的描述；通常不能明确导致疾病的分子通路或给出治疗的靶标”[1]。此外，“疾病分类在过去一直依赖于等级结构；在这种结构中，各种疾病被相继分为不同的种类和亚类。这种僵化的组织结构难以描述疾病之间以及疾病与各种致病因素之间的复杂相互关系”