第1个回答 2009-03-20
你好！首先祝你身体健康！以下我来给你谈谈关于“唐氏综合症”产前筛查的问题。
唐氏综合症是一种染色体疾病，一旦患儿出生则无法治愈。英国医生首先描述了唐氏综合症的临床表现，因此将此病称为Down综合症，即唐氏综合症。
在我国，先天愚型一词较为常用。它的学名又称为21三体综合症。父母受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、生殖细胞等均可能导致胎儿患唐氏综合症。
1993年美国遗传学会正式向全美医生推荐将AFP和hCG作为唐氏综合症的筛查指标，如今许多发达国家如美国、英国、法国、荷兰等都正式推广使用。
我国大中城市已开展了此项工作，对孕中期孕妇的血清使用二联法进行筛查。正常人群为1.0MoM。孕妇怀有唐氏综合症胎儿时母血AFP浓度下降，多小于0.65MoM，HCG浓度升高，多大于2.5MoM，二者结合并考虑孕周、体重、年龄等因素，综合计算风险值。
一般实验室将切值定在1/270。小于1/270为阴性，其怀唐氏综合症患儿的危险性低，不需进一步检查；大于1/270为阳性，其怀唐氏综合症患儿的危险性高，需进一步检查。一般唐氏综合症的产前筛查阳性率为6--8％。
下列因素可能影响唐氏综合症筛查结果：
孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕妇血清中AFP值及hCG值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。
另外，尚有6％左右的正常孕妇血中AFP含量低于临界值，而hCG高于临界值以上，这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的，是任何生物学测定都不可避免的。
排除了可能的影响因素，筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合症的作用和影响，以便进一步确诊。只有这样，筛查唐氏综合症才有意义。
另外，有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合症患儿的孕妇，若再次怀孕，胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高，医生建议直接做羊水穿刺，进行产前诊断，无需进行唐氏综合症的筛查。
筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺，进行产前诊断，进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止65--75％的唐氏综合症患儿出生。
爱心提示：“脑瘫”的直接原因是脑损伤和脑发育不良，很多原因构成高危因素，简单的可以将其分为出生前期占(20％)、出生期(占60--70％)、出生后早期(1个月内)的伤害(占15--20％)。
一般认为，出生时窒息、早产、出生后重度黄疸、脑发育畸形是脑瘫的主要致病因素。
以上回答如果满意，请不要辜负我的一片好意，及时采纳为答案。
第2个回答 2009-03-25
1）脑瘫产前是检测不到的，但产前检查可以明确脑瘫的主要致病因素，从而相应的处理或是终止妊娠··~~~
怀唐氏儿的孕妇血清AFP降低（<0.7MoM)、HCG升高(>2.5MoM)，还要根据孕妇年 龄、体重、有无糖尿病史、吸烟史等综合计算出风险系数。没有完整的数据库是无法完成计算的。
2）检查和孕妇的症状~~~~~~~
孕妇有下列情形之一的，应当建议其进行产前诊断。产前诊断应在病人知情选择的基础上进行。
① 羊水过多或者过少 提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等多种异常。
② 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 根据可能产生畸形的类型，选择适当的产前诊断手段。
③ 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
④ 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇
⑤ 年龄超过35周岁的孕妇。
建议： 1孕9周始B超测胎儿颈部透明带厚度，排除唐氏儿
2、孕14周--18周行唐氏筛查
3、孕孕20---24周行B超检查排除大的畸形
4、必要时羊水穿刺，胎儿细胞培养排除染色体疾病。
第3个回答 2019-12-06
你好！唐氏综合症和脑瘫属于两种不同的疾病。唐氏综合征是一种很常见的出生缺陷类疾病，会导致发育迟缓、智力障碍和残疾等，一般在16-18周，抽血做唐氏筛查，一般唐氏综合症儿童头小而圆，鼻梁低平，舌常伸出口外，智力低下。而脑瘫是各种脑损伤引起的脑功能异常，若脑出血，缺氧缺血性脑病等引起的，两者不能混为一谈。
第4个回答 2009-03-08
唐氏儿也是“21-三体综合症”的俗称，只表现为低智商和特殊面容，治疗手段就是特殊教育；脑瘫是非进行的脑损伤，表现为姿势异常和运动障碍、运动发育落后、原始反射迟滞残留，主要治疗为：功能锻炼和特殊教育（认知、语言），有的伴有癫痫需要药物治疗。唐氏儿可以做染色体的检查，脑瘫主要在受孕期和婴儿期间有没有感染、窒息、接触化学药品等