神经纤维瘤，亦称纤维化软疣或橡皮病样神经瘤，是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，以常染色体显性遗传为主，约25%至50%的患者有家族史。该病特征在于皮肤色素斑和多发性神经纤维瘤。患者中约60%存在智力减退，其余智力正常。此病多见于男性，青春期为发病高峰。皮肤色素斑，即咖啡斑，常在出生时出现，少数生后不久出现，多分布于面部和躯干，呈淡棕色至暗褐色，大小形状不一，有助于诊断。多发性神经纤维瘤多在咖啡斑后出现，常见于少年期，主要在躯干，大小自黄豆至葡萄或鸽蛋不等，质地柔软，呈半球形或有蒂的肿瘤，可被指尖压入皮内，压力去除后恢复原状。约5%至10%的患者出现口腔损害，如上腭、颊粘膜、舌和唇部的乳头瘤或单侧性巨舌。30%至46%的患者出现神经系统症状，如癫痫等。
神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征为皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50%的患者有家族史。患者可能在生后不久或在发育期开始出现色素沉着斑。这些斑点可能随生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等而增多或扩大。病程缓慢，但可能在20-50岁时恶变。本病全球各地均有发生，无性别、年龄和种族差异。除非色素斑严重影响美容和功能或有恶变风险，一般无需治疗。
神经纤维瘤病的症状包括：
1. 皮肤色素斑：几乎所有患者都有，呈淡棕色至暗褐色，大小不等，多见于腋窝的雀斑样色素沉着。
2. 多发性皮肤结节：数个至数十个，主要在躯干部，呈半球状或圆锥状，大小不等，质地柔软如疝。
3. 口腔损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌。
4. 内脏损害：由于颅内肿瘤、血管畸形或骨骼畸形，可能导致智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵犯骨骼可能引起脊柱侧凸，消化道受累可能导致胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
诊断依据包括：
1. 牛奶咖啡斑超过6个（每个直径大于1.5cm）和/或出现腋窝雀斑。
2. 多发性皮肤结节，质地柔软，如基灶疝样。
3. 口腔和内脏损害。
4. 组织病理：肿瘤界限清楚，无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，Purkinje染色阳性。
治疗原则包括：
1. 对症治疗：如抗癫痫药、止痛剂。
2. 手术治疗：适用于皮损严重、影响美容或功能、疑有恶变等情况。可能需要神经外科手术切除疼痛的病灶。
疗效评价分为：
1. 治愈：手术后肿瘤切除，美容满意，受压器官功能正常或癫痫消失。
2. 好转：手术后美容部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。
3. 未愈：手术和抗癫痫治疗均无效。
专家提示指出，本病是遗传性疾病，子女发病风险为50%，建议绝育，并注意自我监测。如肿块短期迅速增大，可能有恶变，应及时就医。当出现严重合并症时，需与医生合作进行手术。
小儿神经纤维瘤病可能影响智力。这是一种慢性进行性疾病，随着年龄增长症状增多。出生时可能发现皮肤色素斑，多见于躯干或四肢，很少在面部。随着年龄增长，色素斑增多。皮肤出现神经纤维瘤，大小不等，数目多少不等，常不伴有疼痛，多见于躯干、四肢及头皮。症状多样，小儿可能有单发颅内肿瘤，表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。治疗主要针对症状。当小儿皮肤咖啡斑较多时，应到医院进行检查，注意有无其他系统受累。
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