第1个回答 2012-07-26
1. 什么是遗传性心血管疾病心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手,每年夺走将近300万人的生命,占我国人口总死亡率的34.3%(城市)及32.9%(农村),且呈逐年上升趋势。其中,一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致,具有很高的遗传比率,会伴随基因在家族中广泛传递,极大威胁着整个家族的身体健康。目前,基因突变至少造成中国1,000万人患遗传性心血管疾病。该类疾病隐匿性强,疾病危险潜伏在身体中,要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。一旦发病,临床表现异常凶险,如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。以往由于缺乏早期诊断手段,发病时通常已到疾病后期,很难挽救,所以被认为是不治之症。如果可以早期确诊,临床医生对于该类疾病预防及治疗的手段及经验已经非常的丰富。
近年来,随着科学技术特别是基因技术的不断发展,基因组医学为这些“不治之症”带来了希望。利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对遗传性心血管疾病进行早期准确的基因诊断。
2. 为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断
该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性
疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变,该疾病的发生将不可避免,也就是会100%发病。在此前提下,通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因,一旦发现致病基因突变,就可以对疾病进行准确诊断。
3. 谁适合做这项检测
该项检测特别适合于如下人群:
l 正常人群中的健康体检,特别是:
n 从事高强度脑力劳动的职场白领;
n 有巨大工作压力的社会精英;
n 从事田径、足球等剧烈体育运动项目的年轻人;
l 有家族病史、或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死;
l 有不明原因晕厥史、或有类似疑似症状;
l 关注下一代健康的人群,进行孕前、产前筛查;
l 新生儿的健康筛查;
l 关注个人及家族身体健康的成功人士;
l 对健康服务有特别需求高端人群。
4. 该检测都检查哪些疾病
此基因诊断产品主要针对如下29种遗传性心血管疾病进行准确的基因诊断:
疾病类别
疾病名称
遗传性心肌病
肥厚型心肌病
扩张型心肌病
左室致密化不全
右室发育不良心肌病
遗传性心律失常
Brugada综合症
恶化性家族性心脏传导阻滞
长QT间期综合症
短QT间期综合症
病窦综合症
婴儿猝死综合症
家族性心室颤动
家族性心房颤动
儿茶酚胺敏感性多形性室性心律失常
遗传性大血管疾病
马凡氏综合症
孤立性主动脉瓣上狭窄
Loeys-Dietzs综合症
家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层
遗传性高血压
原发性低肾素高血压
嗜铬细胞瘤
先天性心脏病
先天性房间隔缺损
先天性房室间隔缺损
TRAP综合症
Darsun综合症
Holt-Oram综合症
先天性大动脉转位
法乐氏四联症
遗传性代谢性疾病
糖原贮积病
FABRY病
先天性血脂异常
检测涵盖了与上述疾病相关的所有已知的共约142个基因的2400个表达区域,包含致病相关约45万个位点的基因信息。
5. 通过检测可以达到什么目的
现在,对于该类疾病的预防及治疗手段及经验已经非常丰富,反而常常使该类疾病面临着“有治无诊”的尴尬境地。对发病率高、遗传比率高、临床表现凶险、死亡风险大、预后差的遗传性心血管疾病,早期诊断是关键,早诊就能早治,就能避免由该类疾病导致的各种恶性后果的发生,挽救被检测者及其他家族成员宝贵的生命。但是遗憾的是,现在广泛应用的各种传统检测方法都无法对该类疾病做出准确的早期诊断。
该项检测从根本上解决了这一问题:通过在基因层面的检测即可100%进行确诊。在通过基因诊断进行确诊后,可以指导被检测者进行早期干预治疗;同时,可以通过筛查患者家族其他成员,明确家族中其他致病基因携带者,在家族中彻底消除这类疾病带来的危险。
第2个回答 2018-11-02
1.冠心病:冠心病也是常见的一种心血管疾病,主要因为血管硬化狭窄,血流不能正常的流通,导致红细胞不能及时的输氧,引起心肌缺氧诱发冠心病。会出现胸闷、心悸、气短等呼吸不顺的症状,伴随着心前区疼以及紧缩样疼痛出现。尤其在受寒、劳累、受刺激后症状明显。
2.心绞痛:心绞痛也是比较常见的心血管疾病,按照发作的频率和严重程度我们可以将心绞痛分为两大类,分别是稳定型和不稳定型心绞痛。稳定型的心绞痛症状比较轻一些,是指发作一月以上的劳力性心绞痛,在使用硝酸甘油急救药物之后可以缓解绞痛症状
会比较稳定,不稳定型心绞痛往往是急性心肌梗塞的前,有时候服用急救药物之后还是无法缓解,需要立即送院治疗。
3.肺源性心脏病。这种疾病也简称为肺心病,主要是由于慢性支气管炎、阻塞性肺气肿、支气管哮喘、肺结核等呼吸道疾病发展而来,会引起心脏右室肥大,严重的患者会导致呼吸衰竭和心力衰竭的出现,是一种死亡率非常高的心血管疾病。
4.高血压、高血脂、高血糖。“三高”疾病的病发率现在越来越高了,且容易引起各种并发症,对于我们的健康危害极大,三高会导致血管血脂不正常,影响红细胞的正常运行,提高了心血管的疾病的增加,所以需要注意。
第3个回答 2021-08-11
常见的心血管疾病包括冠心病,高血压,心律失常,房颤,阵发性室上性心动过速,心衰,心肌炎,先天性心脏病,心肌病,房间隔缺损,风湿性心脏病,心肌梗死,心绞痛,急性感染性心内膜炎,心肌缺血等。
第4个回答 2019-04-18
心血管疾病,又称为循环系统疾病,是一系列涉及循环系统的疾病,循环系统指人体内运送血液的器官和组织,主要包括心脏、血管(动脉、静脉、微血管),可以细分为急性和慢性,一般都是与动脉硬化有关。保持心态平衡。情绪激动是心脑血管病的大忌,冠心病、高血脂患者尤其要放宽胸怀,不要让情绪起伏太大。心脑血管患者不是不能运动,而是要适当运动,运动量减少也会造成血流缓慢,血脂升高。要合理安排运动时间和控制好运动量。