无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种,即13号、18号、21号染色体的数目异常,尽管检出率远远高于普通唐氏筛查,但也有极少漏检出现,对于染色体结构问题则无法检出。
羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体,既可对染色体数目异常做出诊断,也可诊断染色体的结构异常,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。因此一定程度上来说,羊水穿刺的准确率比无创DNA的更高,能一次检测46条染色体,是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。
无创DNA适用于以下人群
1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;
2、血清筛查高危的孕妇,高龄孕妇可直接选择无创DNA;
3、所有需要进一步做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌者。
羊穿适用于以下人群
1、所有希望对胎儿染色体进行明确诊断且无禁忌症者;
2、血清唐氏筛查有异常的孕妇,高龄孕妇可直接选择羊水穿刺;
3、夫妇一方有染色体病或家族史,或曾生育过染色体异常的子女者;
4、超声排畸检查出现异常者。