人体细胞的基础结构是46条染色体，它们拥有特定的形态和结构。任何对这些特征的偏离，无论是形态上的变异还是数量的异常，都被称为染色体异常，进而可能导致染色体疾病。据统计，目前已知的染色体疾病种类超过100种，这些疾病可能引发流产、先天愚型、多发性畸形甚至癌症等严重后果。
在医疗领域，染色体检查是一项重要的诊断手段。检查过程通常涉及采集外周血样本，利用植物凝集素（PHA）刺激细胞在37℃的环境中培养72小时，使其大量分裂。随后，秋水仙素被加入以暂停细胞分裂于中期，便于观察染色体。为了减少染色体间的缠绕和重叠，细胞会被低渗膨胀并固定在载玻片上。最后，通过显微镜观察染色体的结构和数量，以此来检测异常。
正常男性的染色体核型由44条常染色体和2条性染色体X和Y组成，通常以46,XY来表示。相比之下，女性的常染色体与男性相同，但性染色体为2条XX，报告中表示为46,XX。染色体总数目为46是正常的，数目多于或少于这个数值则被视为染色体数目异常。性染色体缺失的情况则用O来标记。
染色体核型分析（karyotype analysis）