罕见编码变异对OCD遗传风险有哪些贡献呢？

Question

如题所述

Answer 1

强迫症影响了1/2的人口。像其他复杂的神经精神疾病一样，人们认为罕见的变异会增加其遗传风险。在这项研究中，我们对迄今为止最大的强迫症组中的外显子进行了测序(总共1，313例，包括587个三核苷酸、41个四核苷酸和644个受影响的个体)，并描述了罕见的破坏性编码变体对疾病风险的贡献。

在病例对照分析中(n = 1，263/11，580)，在SLITRK5中观察到最重要的单基因结果(奇数比(OR)=8.8，95%置信区间3.4+22.5，P=2.3×106)。在全彩显示中，不耐受基因存在冗余功能缺失突变(OR=1.33，P=0.01)。在对三组的分析中，我们观察到与对照组相关的破坏性突变(OR=1.22，P=0.02)和LOF不耐受基因中过量的从头LoF突变(OR=2.55，P=7.33×103)。

这些数据支持罕见的编码变异对强迫症遗传风险的贡献。用单一的理论模型往往难以全面描述病因复杂的疾病。多组学技术通过整合生物系统中许多相互关联和相互作用的成分来研究复杂生物过程的机制，从而为更准确地描述疾病提供了可能。同时，作者还阐述了组学技术在临床应用中存在的问题和挑战，集成组学正在推动真正的精准医学时代的到来。

高通量测序等大规模并行分析技术(如质谱)的快速成本降低，使其在临床研究和实践中得到广泛应用。外显子和基因组测序技术已应用于疾病的辅助诊断(尤其是罕见病的诊断)，指导癌症的治疗和预后，为健康个体建立疾病预测模型。许多研究人员和公司正在努力开发全基因组遗传、基因表达和其他组学数据(如微生物组、BOX 1)作为疾病诊断的标记(详见表1)。

Answer 2

有特别重要的贡献，这样的话就可以查明蛋白的编码遗传组织，然后可以更好的解决疾病，可以研发新药物，可以挽救更多病人的生命，可以降低风险。

Answer 3

罕见编码变异对 OCD遗传风险做出很大的贡献，其中包括农业生产的贡献、医学生物的贡献、工业生产的贡献、转基因技术的贡献和基因工程药物的贡献。