第1个回答 2019-11-25
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。
病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。
临床表现:
1、皮肤表现 典型皮肤改变包括以素脱失斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个患儿都有这些改变。90%的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其它形状。大小不等，长径从1cm到数厘米，可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。每个人的色素脱失斑数目多少不等，少时一块也没有，多时可达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。
面部血管瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一至，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小班块状，表面光滑无渗出或分泌物。散在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上。数目多时可延及下颌部位，有时额部也可见到。面部血管瘤出生时见不到，4-10岁后逐渐增多，此体片有诊断价值，约70-80%的病人可见到。
指(趾)甲纤维瘤位于指(趾)甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。大约15%-20%病人有此表现。女多于男，但青春期前少见到，多发的指(趾)甲纤维瘤对本症有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤，边界不规则，表面粗糙，青春期后的病人20%-30可见到此病变，有些在出生时取出可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块，对诊断有帮助。
2、眼部变化 眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可影响视力，但完全视力丧失者不多见。偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状 最常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。
第2个回答 2019-12-31
结节性硬化症也称为皮脂腺肿瘤。常染色体显性遗传有家族史，严重病例可发生在胎儿期，导致流产。早产或出生后不久死亡通常比学龄前发病更严重，表现为逐渐加重。皮脂腺肿瘤的大小为米粒至小扁豆，有红色或黄绿色的小半球丘疹，大多触及分布面，主要是鼻唇沟、脸颊和前额。其中，棕红色伴发腺体扩张者为红色，硬斑块者为硬化型，正常肤色者为白色。约3/4的皮肤症状患者患有癫痫，伴有精神障碍、脑结节硬化、神经胶质瘤、眼底白斑、视网膜出血、心脏畸形、多发性肺囊肿、肺纤维化、囊性或纤维性肾炎等。x光检查显示大脑钙化结节、大脑皮层或心室壁胶质瘤、肺或骨变化、脑电图和心电图异常。诊断可根据典型的临床表现结合ct和磁共振扫描和组织病理学进行。