在消化道有种肿瘤，常表现为吐血不止，不少患者会被误诊为溃疡出血；肿瘤属性几乎全部都为恶性；做手术会像割韭菜一样，割了又长；最后用靶向药物也存在耐药问题……这便是胃肠道间质瘤。
据医学科专业人士介绍，其发病率在美国约为每年百万人口10-20例，之前有观点认为这种疾病是罕见病，但随着诊断技术的不断进步，近年来胃肠间质瘤的患者出现了大幅增加的趋势，有不少医院还专门成立胃肠间质瘤诊疗中心作针对性的综合治疗。
胃肠间质瘤发病率渐多
周大伯以前屡进医院，原因是呕血，每次都能呕个七八百毫升。原以为是消化道溃疡出血，没想到胃镜、胶囊内镜折腾了个遍都没找到明显的出血点，也没发现静脉曲张。周大伯止血成功出院又入院反复好几次，结果一次CT检查才发现端倪：腹部长了个大肿瘤，手术切除后病理报告为胃肠间质瘤，原来是肿瘤的黏膜溃疡导致的大量出血。
中山大学肿瘤医院结直肠外科主任潘志忠介绍，胃肠道间质瘤是一种原发于胃肠道、网膜和肠系膜的间叶性肿瘤，男女罹患胃肠道间质瘤的机会大致相等。发病年龄是50-65岁左右，儿童患此病者较为少见。胃肠道间质瘤最常发生于胃（占60～70%），其次是小肠（占20～30%）, 结肠和直肠仅占5%，偶尔发生在腹部的网膜和肠系膜。体积较小的间质瘤（2厘米或以下）常无症状，通常是体检、内窥镜检查或作为伴发疾病检查时发现的。随着瘤体的增大，常可出现的临床症状有恶心、呕吐、腹痛、腹部包块、黑便和贫血，这些症状也是非特异性的，也可见于其他消化道疾病。
五成患者易复发转移
潘志忠表示，胃肠道间质瘤的诊断与治疗面临误诊率高、易复发转移、放化疗基本无效三大难题。85%左右的胃肠道间质瘤出现在胃和小肠，由于诊断技术的制约，之前约有70%的胃肠道肿瘤患者最初被诊断为平滑肌瘤等其他肉瘤，这就导致不能及时对症施治，较低的确诊率也使大众对这一疾病危害的认识严重不足。
到现在为止，外科手术仍然是胃肠道间质瘤的根治手段。据了解，胃肠道间质瘤的恶性程度在不同的病人有较大的差别，大致上可以把间质瘤的恶性程度分为极低、低、中等、高和极高风险5个等级。极低、低和中等风险的胃肠道间质瘤预后较好，接受手术切除后不易复发和转移，而高和极高风险肿瘤容易复发和转移。
其实，所有胃肠间质瘤都有潜在的复发风险。50%的患者最终会复发，而复发的部位通常局限于在腹腔或肝脏，再晚期的病人也不会发生肺转移和骨转移。总体5年生存率仅为40-50%，九成以上的高危患者会复发，高危患者手术切除后的5年生存率仅为20%。对于外科医生来说，“这个肿瘤就像割韭菜一样，割了又长，长回来的还更扎实，有的病人甚至做过多次手术，长出来再切，切出来再长”。
放化疗治疗基本无效
“由于胃肠间质瘤对放疗、化疗不敏感，所以过去除了手术以外，医生拿它没办法。”潘志忠称，但分子靶向药物的问世，使得间质瘤的治疗获得突破性进展。在靶向药物问世前，胃肠间质瘤的术后5年生存率不足50%；转移性或复发性胃肠间质瘤患者的总生存期为12-19个月。目前，靶向药物术前治疗主要体现在可以通过口服药物缩小病灶，创造更利于手术根除的条件，避免了不必要的联合器官切除。而在手术切除后的辅助治疗中，服用靶向药物能延迟复发。
他强调，对病理标本进行多个靶点的免疫组化和基因检测分析，可以更好地避免靶向药物耐药的发生，病人可以根据检验结果决定采取哪种靶向治疗药物，服用多少剂量。这种个体化的治疗方案是未来胃肠间质瘤治疗的趋势，在有经验的专科医生指导下，病人可以少花冤枉钱，少走冤枉路。而且，随着间质瘤病人的不断增多，针对间质瘤的靶向药物也已经纳入医保和中国慈善总会的援助项目，绝大部分间质瘤病人都可以获得令人满意的生存期和生活质量。
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