远端肾小管性酸中毒（DRTA）在轻度情况下可能无明显症状，但通过NaHCO3负荷试验，可能会发现尿中碳酸氢盐（PCO2）升高速度不正常，通常小于10mmol/L。这种疾病在原发性情况下，往往源于常染色体遗传，多数病例在婴儿期起病，早期尿液酸化功能受损，但往往数月或数年后才被家长察觉。
典型的DRTA临床表现为高氯性酸中毒，患者可能出现厌食、恶心。由于大量丢失钠（Na+）、钾（K+）和钙（Ca2+），导致水分大量丧失，造成脱水、烦躁和心率增快。生长发育受阻，主要原因是慢性酸中毒降低了生长激素（hGH）的分泌。低血钾可导致肌肉无力、多尿甚至肌麻痹。严重病例可能出现骨中的缓冲盐动员，进而导致高尿钙、肾钙化和肾结石。据文献记载，儿童DRTA的肾钙化发生率在0%至21%之间，肾结石发生率相对较少。尿钙增多会引发低血钙，引发手足搐搦甚至惊厥。血钙下降会触发继发性甲状旁腺功能亢进，加重骨骼中钙的流失，导致骨骼疾病如佝偻病和纤维性骨炎，长期可能影响肾功能，甚至发展为肾功能不全或衰竭。
除了典型DRTA，临床还存在一些变异类型。如不完全性DRTA，这类患者通常不伴全身性酸中毒，常因肾钙化或结石引发反复尿路感染被诊断。家族筛查中也可能发现。另一种变异是DRTA伴神经性耳聋，为常染色体隐性遗传，男女都可能患病，耳聋可能在出生后或儿童期出现。
DRTA的高尿钙现象既可以出现在有代谢性酸中毒的病人中，也可能在没有明显酸中毒的情况下出现。高尿钙会引发肾钙化、肾结石和进一步的肾小管酸中毒。长期的高尿钙可直接损害肾小管功能，导致I型远端肾小管酸中毒，形成恶性循环。在继发性DRTA中，其临床表现取决于引发疾病的全身疾病或肾脏病变，共同特点是尿酸化功能障碍。
远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis)，亦称经典型RTA(DRTA，ⅠType RTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH＞6)等肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合征，临床上较常见。由于肾小管功能障碍，肾排酸大大减少，导致代谢性酸中毒。