第1个回答 2020-04-12
节性硬化症是属于基因疾病,目前已知病因有(TSC1)结节性硬化症第一型、(TSC2)结节性硬化症第二型两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身,导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症,临床上表现出非常多样化的症状,较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
在心脏部位的肿瘤,称为心脏横纹肌瘤,在出生时肿瘤会最大,随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时,这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见,但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM),会影响正常的肺功能,有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大,甚至最后影响整个正常的肾功能(这个正是网友提到的刚完成手术的病例)。非常极少数(小于 2%)的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命,若无治疗,会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症,甚至死亡。为降低这些风险,病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪,以避免出现潜在的合并症。
第2个回答 2020-04-12
1,皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤。2,神经系统症状以及体征表现为:癫痫以及智力减退。3,眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节。诊断:具有皮脂腺瘤,智力低下以及癫痫三种主征者,即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤,几乎见于所有患者。眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现。目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗。应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。
第3个回答 2020-04-13
表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害,是最有特征性的意义的。
皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现,呈蝶形分布于口鼻三角区,是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹,随着年龄增长,丘疹会逐渐增多,然后慢慢的融合成片。
第二,就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。
椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。
第三,是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。
第四,是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。
其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。
第4个回答 2020-04-12
结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现:第一,皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90%在4岁以前就可出现。第二,神经系统损害。可出现癫痫、智能减退,少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三,眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四,骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五,内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。