唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。
儿童自闭症又称孤独症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。其主要症状为：
1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。
2.语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。
3.重复刻板行为。
4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。
5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。
6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
自闭症（又称孤独症）的详细表现：
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