我上个月回家了一趟，就在家里医院做了检查唐筛是临界风险。现在回来了在外地医院照了彩超医生说一切正常

Question

我上个月回家了一趟，就在家里医院做了检查唐筛是临界风险。现在回来了在外地医院照了彩超医生说一切正常但我没说我做唐筛是临界风险，需要再查一下吗

Answer 1

建议你做一个NIPT，无创产前检测。通过化验胎儿的DNA，来检查胎儿是否正常。结果是比传统唐筛准确很多的。
外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕14+0-22+6周，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点，逐渐得到广大人民群众的认可，然而NIPT只是一种辅助产前检测技术，其固有的局限性使其不能替代传统的有创产前诊断，无创检测高危患者依然需要进行羊水穿刺、脐静脉穿刺等有创产前诊断作为诊断标准。
一、适用人群
(1)唐氏筛查临界风险：即 1/1000≤ 21三体风险值 ＜1/270 ；1/1000≤ 18 三体综合征风险值 ＜1/350 的孕妇。
(2)有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
(3)就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
二、慎用人群
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：
(1)产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征，知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
(2)孕周＜12周的孕妇。
(3)高体重（体重大于100 千克）孕妇。
(4)通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
(5)双胎妊娠的孕妇。
(6)合并恶性肿瘤的孕妇。
三、禁忌人群
(1)染色体异常胎儿分娩史。
(2)夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
(3)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
(4)胎儿B超检查怀疑有异常的。
(5)各种基因病的高风险人群。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性，没有明确的家族史和异常环境接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高,现没有治疗染色体疾病的有效手段，因此，出生缺陷二级防控措施尤为重要，需要得到全社会的重视。而临床医师需要严格把握各类产前检测和产前诊断技术的指征，对患者负责的同时，控制医疗风险，避免医患纠纷。
如果你想做NIPT检查，建议你在手机的应用商店里搜索安装一个叫“啾啾”的应用，那里做NIPT检查，正常1000-2000多元的检查，啾啾做NIPT才900多，还不到1000元。

Answer 2

你要知道那个筛查是查什么追问

唐氏综合症

所以我现在就是很担心啊

追答

就是呀 和你彩超无关

你在外面医院 你给他看

追问

前天去医院忘记问医生了。。。。

追答

要怎么查会给你说

我们好像是低风险

追问

我检查唐筛的单子没有在我手上，我当时在老家检查完马上就走了。一个多星期后给我发的短信

我就只在短信上看到是临界风险

追答

那你给医生说

我看有的要继续做其他的

追问

我在老家检查的时候医生就说结果出来会通知我。我就没想那么多，就直接出来了

还是很有必要再去问医生是吧

追答

有必要

不要拖

那个有时间的 要多少周

是筛查头部发育还是什么病

追问

唐氏儿

追答

所以还是去问问好 一般其实没事 只是求心安

Answer 3

需要查追问

还是会有问题是吧，，。。。我昨天去医院检查忘记说了

追答

唐筛不只是做彩超，还要结合血。临界风险不一定代表有问题，联系再查查让自己放心。

追问

现在我都24周了，还能再查的出来吗？

追答

其实没必要太担心，很多人临界风险其实没问题。具体去医院咨询产科大夫吧。

追问

我在怀孕之前因为上夜班的原因还有可能服用了助睡眠的保健品，这也很担心啊

追答

没啥事的，按规定做好产前检查。

追问

不是怀孕之前，应该是怀孕初期吧，后来检查出来怀孕才没吃的

追答

保健品本身也没啥效果，没啥作用。怀孕初期是胚胎成型期，真正需要营养比较少，我觉得影响不大

按时产检，还有好多检查要做

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